1.9.2022
Laboratoriotiedote 93/2022 • Keski-Suomi
Keski-Suomen alueella laajennetaan VasSeu-tutkimus kattamaan myös vaikean synnynnäisen immuunivajeen SCID-seulonnan 5.9.2022. alkaen. Tähän liittyen tutkimusrekisteriin on lisätty erikoissairaanhoidon tilattaviksi uudet tutkimukset 13231 B -VasSeu1, Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta ja 14283 B -VasTREC, Vastasyntyneiden seulonta, TREC-kontrolli.
13231 B -VasSeu1 korvaa vanhan pyynnön 13635 B -VasSeu2. Uusi nimike sisältää kaikki VasSeu2-tutkimukseen sisältyneet määritykset sekä lisäksi vastasyntyneen SCID-seulonnan ja hypotyreoosiseulonnan. Laajennuksen yhteydessä näytteenotto-ohjeistus, näytekortti ja tutkimuksen hinta eivät muutu. Napaveren uS-TSH -seula ja kontrollinäytteiden otto seulahälytyksissä (P-TSH ja P-T4-V 3 vrk iässä) säilyvät VasSeu-muutoksesta huolimatta ennallaan.
Vaikea kombinoitu immuunivaje (SCID, Severe combined immunodeficiency) on harvinainen perinnöllinen tila, jossa lapsen elimistön puolustuskyky vakavia infektioita vastaan on heikentynyt. Tilan varhainen toteaminen mahdollistaa parantavan hoidon kantasolusiirron avulla.
SCID-seulontatuloksen ollessa poikkeava, jatketaan diagnoosin varmistamista muilla menetelmillä.
| B -VasSeu1 13231 | Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta |
| Menetelmä: | Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, immunokemia ja PCR. |
| Näytetiedot: | Verinäytteenottokortti. Näytteenä ihopistoverinäyte kantapäästä verinäytekortin näytteenottokohtiin. Näytteenottokortin annetaan kuivua vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään kolme tuntia. Kuivumista ei saa keinotekoisesti nopeuttaa. Kuivatuksen jälkeen kortti pakataan muovipussiin ja kirjekuoreen. Lähetys huoneenlämmössä. |
| Tulos valmiina: | Kahden viikon kuluessa. |
| Tulkinta: | Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto. Seulontatutkimuksessa todettu poikkeava löydös johtaa aina varmistustutkimuksiin ja Sairaalan Novan lastenlääkäri ottaa yhteyttä perheeseen. |
| B -VasTREC 14283 | Vastasyntyneiden seulonta, TREC-kontrolli |
| Menetelmä: | Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, immunokemia ja PCR. |
| Näytetiedot: | Verinäytteenottokortti. Näytteenä ihopistoverinäyte kantapäästä verinäytekortin näytteenottokohtiin. Näytteenottokortin annetaan kuivua vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään kolme tuntia. Kuivumista ei saa keinotekoisesti nopeuttaa. Kuivatuksen jälkeen kortti pakataan muovipussiin ja kirjekuoreen. Lähetys huoneenlämmössä. |
| Tulos valmiina: | Kahden viikon kuluessa. |
| Tulkinta: | Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto. Vastaus sisältää näytteestä määritetyn TREC-kopioluvun sekä vastasyntyneiden SCID-seulonnassa käytössä olevan cut-off -arvon. Seulontatutkimuksessa todettu poikkeava löydös johtaa aina varmistustutkimuksiin ja Sairaala Novan lastenlääkäri ottaa yhteyttä perheeseen. |
Lisätiedot
Tarkemmat tiedot tutkimuksesta ja sen tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.
Auni Collings, erikoisalajohtaja
Jaakko Uksila, aluejohtaja