Johdanto

Uuden sukupolven sekvensoinnilla eli NGS-menetelmällä (NGS = Next Generation Sequencing) voidaan tutkia useampien geenien mutaatioita samanaikaisesti. NGS-menetelmään perustuvia geenipaneelitutkimuksia on tarjolla erilaisia, eri tauteihin tai tautiryhmiin on valittavissa oma geenipaneeli.

Tämä ohje koskee Myelooisten verisyöpien NGS-geenipaneeli -tutkimusta, joka kohdistuu 54:ään myelooisessa taudissa usein mutatoituneeseen geeniin.

 

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. 03 – 311 75809

Sairaalageneetikot puh. 03 – 311 74768, 050 3476382

Indikaatiot

Myelooista tautia sairastava potilas, jonka luuydinnäytteestä halutaan Myelooisten verisyöpien NGS-geenipaneeli -tutkimus. Tutkimuksella on mahdollista selvittää yleisimmät somaattiset mutaatiot mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö 9828, lyhenne: Bm-DNAmut, koko nimi: Mutaatiotutkimus, luuydin

HUOM! Koska tutkimus tilataan yleisnimikkeellä ”Mutaatiotutkimus, luuydin”, tulee lähetetekstistä selvästi ilmetä, että halutaan Myelooisten verisyöpien NGS-geenipaneeli.

Näyte

1 ml luuydintä EDTA-putkessa.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tulos valmiina

Tulos valmistuu n. 3 – 4 viikon kuluessa.

Tulkinta

Lausuntomuotoinen vastaus. Lausunnossa raportoidaan näytteessä esiintyvät patogeenisiksi luokitellut variantit.