Johdanto
Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lysosomaalisen entsyymin, beetaglukosidaasin puutos tai alentunut aktiivisuus. Tämä johtaa glukosyylikeramidin kertymiseen lysosomeihin ja edelleen glukosyylikeramidilla täyttyneiden makrofagien (Gaucherin solut) kertymiseen luuytimeen ja pernaan. Taudin seurannassa käytetään glukosyylikeramidin (GL1) deasylaatiossa syntyvän glukosyylisfingosiinin (LysoGL1) määritystä.
Indikaatiot
Gaucherin taudin seuranta, erityisesti siirryttäessä infuusiohoidosta tablettihoitoon.
Potilaan esivalmistelu
Näytteitä voidaan ottaa TAYS:n osastoilla ja poliklinikkalaboratoriossa, Hämeenlinnassa keskussairaalan osastoilla ja sairaalalaboratoriossa sekä Jyväskylän keskussairaalan laboratoriossa ja osastoilla.
Näyteastia
GE Healtcaren näytteenottokortti, veritäplätestaukseen tarkoitettu. Kortteja löytyy Tays poliklinikkalaboratorion näytehuoneelta sekä Hämeenlinnan keskussairaalan ja Jyväskylän keskussairaalan laboratorioista.
Täytä korttiin potilaan nimi, sukupuoli, syntymäaika ja näytteenottopäivä. Laita näytteenottotarra päällimmäiseen näytteenottokortin lehteen. Kortista rastitetaan alaosasta pyydetty tutkimus Lyso-GL-1.
Näyte
- Näyte otetaan kantapäästä tai sormesta ihopistonäytteenä näytteenottokortille.Näytteisiin ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.
- Ihopistonäytteenottoa varten iho tulee lämmittää laadukkaan näytteen saamiseksi. Iho puhdistetaan ja sen annetaan kuivua hyvin. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Ihopistonäyte siirretään näytekortille puhtaan, lisäaineettoman näytekapillaarin avulla (ei saa sis. hepariinia tms.). Vaihtoehtoisesti veripisara pudotetaan sormenpäästä näytekortille näyteympyrään. Sormenpää ei saa koskettaa näyteympyrää.
- Näytettä applikoidaan välittömästi näytteenoton jälkeen näytteenottokortin kaikkiin näyteympyröihin (ehdoton minimi kolme näyteympyrää) niin, että jokainen ympyrä täyttyy verellä tasaisesti kokonaan (n.60 µl/täplä). Näytettä laitetaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Kortin tulee kostua verellä läpi näyteympyrän kohdalta. Näyte ei saa imeytyä ympyrän rajojen ulkopuolelle. Näyteympyrän tulee täyttyä yhdellä kerralla, näytettä ei saa lisätä samaan ympyrään useassa erässä. Kapillaari ei saa koskea paperiin. Jos veri virtaa kapillaarista huonosti, otetaan uusi kapillaari seuraavaa näyteympyrää varten. Näyteympyröihin ei saa koskea missään vaiheessa sormin!
Näytteenottokortin annetaan ilmakuivua huoneenlämmössä vaakatasossa tasaisella puhtaalla alustalla vähintään 3 – 4 tuntia, valolta ja lämmöltä suojassa. Mikään/kukaan ei saa koskea näyteympyröihin kuivumisen aikana. Näytteen kuivumista ei saa jouduttaa lisälämmöllä.
Jokaiselle pyynnölle otetaan oma näytekortti ja rastitetaan näytekortin alaosasta pyydetty tutkimus.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Mikäli näytteenottokorttia ei lähetetä heti, säilytetään se huoneenlämmössä, kuivassa paikassa valolta suojattuna.
Lähtevistä näytteistä Tampereelta näyte lähetetään erillisen ohjeistuksen mukaan Wieniin Itävaltaan tutkittavaksi.
Tulos valmiina
Noin kuukauden kuluessa.
Tulkinta
Glukosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Gaucherin taudissa. Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Lisätiedot
Alihankintalaboratorio: ARCHIMED Life Science GmbH, Itävalta