Johdanto
Isositraattidehydrogenaasigeenien IDH1 ja IDH2 mutaatioita esiintyy yleisesti aikuisten WHO-gradus II ja III glioomissa ja gradus IV sekundaarisissa glioblastoomissa. IDH1/2 -mutaatioilla on diagnostinen merkitys glioomien luokittelussa, ja ne liittyvät glioomien hyvään ennusteeseen.
Therascreen IDH1/2 RGQ PCR -kitillä (Qiagen) voidaan havaita seuraavat 12 spesifistä IDH1/2 -geenien mutaatiota: 6 mutaatiota IDH1-geenin kodonissa 132 (R132H, R132C, R132S, R132G, R132L ja R132V), 5 mutaatiota IDH2-geenin homologisessa kodonissa 172 (R172K, R172M, R172W, R172S ja R172G) sekä yksi mutaatio IDH1-geenin kodonissa 100 (R100Q). Kitillä voidaan spesifisesti tunnistaa näistä mutaatioista kolme: IDH1 R132H, IDH1 R132C ja IDH2 R172K. IDH1-mutaatioita R132S, R132G, R132L ja R132V ei voida erotella toisistaan, eikä myöskään IDH2-mutaatioita R172M, R172W, R172S ja R172G.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot: 03 311 74768, 050 347 6382
Genetiikan laboratorio: 03 311 75809
Indikaatiot
Tutkimus tehdään näytteille, jotka ovat immunohistokemiallisesti osoittautuneet negatiivisiksi IDH1-geenin mutaation R132H suhteen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Pyyntö 92542.
Näyteastia
1,5 ml Eppendorf-putki
Näyte
Parafiininäyte (punch-näyte, 4mm). Tuumorin %-osuuden tulee olla ≥ 40.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte kuljetetaan huoneenlämmössä genetiikan laboratorioon.
Menetelmä
Alleelispesifinen reaaliaikainen PCR
Tulos valmiina
1 vko näytteen saapumisesta genetiikan laboratorioon.
Tulkinta
Lausuntomuotoinen vastaus.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
92542 | Ts-IDH1/2D | Ei | |