Johdanto

Isositraattidehydrogenaasigeenien IDH1 ja IDH2 mutaatioita esiintyy yleisesti aikuisten WHO-gradus II ja III glioomissa ja gradus IV sekundaarisissa glioblastoomissa. IDH1/2 -mutaatioilla on diagnostinen merkitys glioomien luokittelussa, ja ne liittyvät glioomien hyvään ennusteeseen.

Therascreen IDH1/2 RGQ PCR -kitillä (Qiagen) voidaan havaita seuraavat 12 spesifistä IDH1/2 -geenien mutaatiota: 6 mutaatiota IDH1-geenin kodonissa 132 (R132H, R132C, R132S, R132G, R132L ja R132V), 5 mutaatiota IDH2-geenin homologisessa kodonissa 172 (R172K, R172M, R172W, R172S ja R172G) sekä yksi mutaatio IDH1-geenin kodonissa 100 (R100Q). Kitillä voidaan spesifisesti tunnistaa näistä mutaatioista kolme: IDH1 R132H, IDH1 R132C ja IDH2 R172K. IDH1-mutaatioita R132S, R132G, R132L ja R132V ei voida erotella toisistaan, eikä myöskään IDH2-mutaatioita R172M, R172W, R172S ja R172G.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot: 03 311 74768, 050 347 6382

Genetiikan laboratorio: 03 311 75809

Indikaatiot

Tutkimus tehdään näytteille, jotka ovat immunohistokemiallisesti osoittautuneet negatiivisiksi IDH1-geenin mutaation R132H suhteen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Pyyntö 92542.

Näyteastia

1,5 ml Eppendorf-putki

Näyte

Parafiininäyte (punch-näyte, 4mm). Tuumorin %-osuuden tulee olla ≥ 40.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte kuljetetaan huoneenlämmössä genetiikan laboratorioon.

Menetelmä

Alleelispesifinen reaaliaikainen PCR

Tulos valmiina

1 vko näytteen saapumisesta genetiikan laboratorioon.

Tulkinta

Lausuntomuotoinen vastaus.