Johdanto

Isositraattidehydrogenaasigeenien IDH1 ja IDH2 mutaatioita esiintyy yleisesti aikuisten WHO-gradus II ja III glioomissa ja gradus IV sekundaarisissa glioblastoomissa. IDH1/2 -mutaatioilla on diagnostinen merkitys glioomien luokittelussa, ja ne liittyvät glioomien hyvään ennusteeseen.

Idylla™ IDH1-2 Mutation Assay Kit tunnistaa IDH1-geenin kodonin R132 ja IDH2-geenin kodonien R172 sekä R140 mutaatiot, joihin kuuluvat:

IDH1 R132C, R132H, R132G, R132S ja R132L
IDH2 R140Q, R140L, R140G ja R140W 
IDH2 R172K, R172M, R172G, R172S ja R172W

Käytetty menetelmä ei erottele saman kodonin mutaatioita toisistaan.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Tutkimus tehdään näytteille, jotka ovat immunohistokemiallisesti osoittautuneet negatiivisiksi IDH1-geenin mutaation R132H suhteen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tilataan lisävärjäyspyyntönä: Ts-IDH1/2D

Patologi tilaa tutkimuksen lisävärjäyspyyntönä. Patologi kirjaa pyyntöön tutkimukseen soveltuvan edustavan parafiinikudosblokin numeron sekä tuumorisoluosuuden. Mikäli tuumorisolu-% on alle 10% koko blokissa, merkitsee patologi IMS:siin edustavan alueen ja sen alueen tuumorisolu-%.

Näyteastia

Parafiiniblokki: ei erillistä näyteastiaa

Näyte

Edustava parafiiniblokki.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte kuljetetaan huoneenlämmössä Vaasan patologian laboratorioon.

Menetelmä

Alleelispesifinen reaaliaikainen PCR-menetelmällä (Idylla IDH1-2 Mutation Assay Kit, Biocartis).

Tulos valmiina

1 vko näytteen saapumisesta Vaasan patologian laboratorioon.

Tulkinta

Lausuntomuotoinen vastaus.