Johdanto

Plasman oksisteroleiden määritystä käytetään lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluvan Niemann-Pickin taudin tyyppi C:n (NPC) diagnostiikassa. NPC-potilaiden soluissa kolesteroli- ja lipidimetabolia on puutteellista, minkä vuoksi kolesterolia kertyy runsaasti maksaan ja pernaan. Aivoissa nähdään lisäksi muita lipidikertymiä.

Indikaatiot

Niemann-Pickin taudin tyyppi C:n (NPC) toteaminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Huom. Pyynnöllä P -Osterol vastataan sfingolipidit.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

1 ml (vähintään 0.5 ml) EDTA- plasmaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Normaali huoneenlämpönäytteenotto. Näyte erotellaan EDTA-plasmaksi ja pakastetaan neljän tunnin kuluessa näytteenotosta, mieluiten heti erottelun jälkeen. Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna alihankintaan.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria (UPLC-MS/MS)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto, jossa raportoidaan 7-ketokolesterolin, kolestaani-3-beeta-triolin, kolestaani-5-alfa-triolin, kolestaani-6-beeta-triolin sekä 24- ja 27-hydroksikolesteroleiden pitoisuudet.

1.10.2020 alkaen alihankintalaboratorio määrittää ainoastaan lysosfingolipidit pyydettäessä NPC-diagnostiikkaa. Alihankintalaboratorio suosittaa lysosfingomyeliinin ja lysosfingomyeliini-509:n määritystä niiden suuremman herkkyyden vuoksi, silloin kun epäillään NPC-tautia. Sfingolipidipaneelissa määritetään seuraavat metaboliitit: lysosfingomyeliini (Niemann-Pick tyyppi A ja B), lysosfingomyeliini-509 (Niemann-Pick tyyppi C), lysokeramiditriheksosidi (Fabryn tauti) ja lysoheksosyylikeramidi (Gaucherin ja Krabben tauti).