Johdanto

Plasman lysosfingolipidien määritystä käytetään lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluvien sfingolipidoosien diagnostiikassa. Sfingolipidooseja ovat mm. Niemann-Pick oireyhtymä (tyyppi A, B ja C), Fabryn tauti, Gaucherin tauti ja Krabben tauti.

Niemann-Pick taudin tyyppi C:n (NPC) diagnostiikassa lysosfingomyeliinin ja lysosfingomyeliini-509:n määritykset ovat herkkyytensä vuoksi suositeltavampia kuin oksisterolien määritys.

Indikaatiot

Niemann-Pickin taudin tyyppi C:n (NPC) toteaminen. Sfingolipidoosien seulonta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Huom. Pyynnöllä P -Osterol vastataan lysosfingolipidit.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

1 ml (vähintään 0.5 ml) EDTA- plasmaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Normaali huoneenlämpönäytteenotto. Näyte erotellaan EDTA-plasmaksi ja pakastetaan neljän tunnin kuluessa näytteenotosta, mieluiten heti erottelun jälkeen. Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna alihankintaan.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria (UPLC-MS/MS)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Vastauksesta tulee lausunto.

Sfingolipidipaneelissa määritetään seuraavat metaboliitit: lysosfingomyeliini (Niemann-Pick tyyppi A ja B), lysosfingomyeliini-509 (Niemann-Pick tyyppi C), lysokeramiditriheksosidi (Fabryn tauti) ja lysoheksosyylikeramidi (Gaucherin ja Krabben tauti).