Johdanto
Synnynnäisissä glykosylaatiohäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena transferriinin isoformien määritystä. P -CDGSeul erottelee isoelektrisellä fokusoinnilla sialotransferriinit. Geneettinen varmistus ohjelmoidaan tarvittaessa jatkotutkimuksena.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Indikaatiot
Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden eli CDG-syndroomien seulonta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö ja AMC:n TIEF -lähete
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 5/3 ml
Näyte
1 ml (vähintään 0.5 ml) EDTA-plasmaa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Transferriinin isoelektrinen fokusointi (TIEF)
Tulos valmiina
Noin kuukauden kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
| Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
|---|---|---|
| 6419 | P -CDGSeul | Ei | |