Johdanto
Synnynnäisissä glykosylaatiohäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena transferriinin isoformien määritystä. P -CDGSeul erottelee isoelektrisellä fokusoinnilla sialotransferriinit. Geneettinen varmistus ohjelmoidaan tarvittaessa jatkotutkimuksena.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Indikaatiot
Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden eli CDG-syndroomien seulonta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö ja AMC:n TIEF -lähete
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 5/3 ml
Näyte
1 ml (vähintään 0.5 ml) EDTA-plasmaa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Transferriinin isoelektrinen fokusointi (TIEF)
Tulos valmiina
Noin kuukauden kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Laboratorion tiedot Pohjanmaa
Pakastelähetys Tampereen kautta.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
6419 | P -CDGSeul | Ei | |