Tulosta

Tutkimus:
SYNNYNNÄISTEN GLYKOSYLAATIOHÄIRIÖIDEN SEULONTA

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
9.9.2022

6419 • P -CDGSeul

Johdanto

Synnynnäisissä glykosylaatiohäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena transferriinin isoformien määritystä. P -CDGSeul erottelee isoelektrisellä fokusoinnilla sialotransferriinit. Geneettinen varmistus ohjelmoidaan tarvittaessa jatkotutkimuksena.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Synnynnäisten glykosylaatiohäiriöiden eli CDG-syndroomien seulonta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö ja AMC:n TIEF -lähete

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

1 ml (vähintään 0.5 ml) EDTA-plasmaa. 

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Transferriinin isoelektrinen fokusointi (TIEF)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Laboratorion tiedot Pohjanmaa

Pakastelähetys Tampereen kautta.

Lisämääre

Transferriinin isoelektrinen fokusointi, sialotransferriinit