Johdanto

Peroksisomien toimintahäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena sappihappojen ja niiden metaboliittien, fytaanihapon, pristaanihapon ja hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuuksien määritystä. Geneettinen varmistus tehdään tarvittaessa jatkotutkimuksena.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

1 ml (vähintään 0.5 ml) plasmaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria (LC-MS/MS) ja kaasukromatografia-massaspektrometria (GC/GCMS)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.