Johdanto
Peroksisomien toimintahäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena sappihappojen ja niiden metaboliittien, fytaanihapon, pristaanihapon ja hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuuksien määritystä. Geneettinen varmistus tehdään tarvittaessa jatkotutkimuksena.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
1 ml (vähintään 0.5 ml) plasmaa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna.
Menetelmä
Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria (LC-MS/MS) ja kaasukromatografia-massaspektrometria (GC/GCMS)
Tulos valmiina
Noin kuukauden kuluessa.
Tulkinta
Tuloksesta annetaan lausunto.