Johdanto

LOSMoN-tauti on autosomissa vallitsevasti periytyvä aikuisiällä alkava motoneuronopatia (SMA Jokela, OMIM #615048), joka on löydetty alun perin Pohjois-Karjalasta. Suomessa tauti johtuu CHCHD10-geenin valtamutaatiosta c.197G>T p.Gly66Val. CHCHD10-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 2, jossa sijaitsevat valtamutaation lisäksi suurin osa kaikista patogeenisistä CHCHD10-geenin mutaatioista.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Indikaatiot

Epäily LOSMoN-taudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

CHCHD10-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

CHCHD10-geenin c.197G>T p.Gly66Val -mutaation löytyminen potilaan näytteestä sopii LOSMoN-tautiin.