Johdanto

Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (LOSMoN-tauti, Late-Onset Spinal Motor Neuropathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä yleisimmin aikuisiällä alkava motoneuronopatia (SMA Jokela, MIM #615048), joka on löydetty alun perin Pohjois-Karjalasta. Suomessa tauti johtuu yleisimmin CHCHD10-geenin valtamuutoksesta CHCHD10 c.197G>T p.(Gly66Val). Myös muita tautia aiheuttavia muutoksia on julkaistu. CHCHD10-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 2, jossa sijaitsevat valtamuutoksen lisäksi suuri osa kaikista patogeenisistä CHCHD10-geenin muutoksista.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Epäily Jokela-tyypin spinaalisesta lihasatrofiasta / LOSMoN-taudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

CHCHD10-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

CHCHD10-geenin c.197G>T p.(Gly66Val) -variantin löytyminen potilaan näytteestä sopii LOSMoN-taudin / Jokela-tyypin spinaalisen lihasatrofian geneettiseksi diagnoosiksi.