Johdanto

MYOcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 358 (versio 7) tunnetusti tai ennustetusti lihasdystrofiaa tai myopatiaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin eri versioiden sisältämät geenit: v1, v2, v3, v4, v5, v6, v7

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Indikaatiot

Kliininen epäily lihasdystrofiasta tai myopatiasta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään NimbleGen SeqCap EZ Choice Library -kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina NextSeq 550 Sequencer -sekvensointilaitetta.

Todetut muutokset luokitellaan kaupallisella ACMG-kriteereihin perustuvalla automaattiluokittelijalla. Päälöydöksenä lausutaan potilaan taudinkuvaan sopivat patogeeniseksi, todennäköisesti patogeeniseksi tai merkitykseltään epäselväksi luokittuvat muutokset. Sivulöydökset raportoidaan American College of Medical Genetics (ACMG) -suositusten mukaisesti. Lisäksi voidaan kliinisen harkinnan perusteella raportoida myös muita patogeenisia/todennäköisesti patogeenisia muutoksia.

Tulos valmiina

n. 5-6 kk:n kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.

Lisätiedot

Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. tyypin 1 ja 2 myotonista dystrofiaa aiheuttavat toistojaksomutaatiot on tutkittava erillisillä tutkimuksilla (B -DM1-D, 4648 ja B -DM2ALLD, 4889).