Johdanto

MNDcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS, massiivinen rinnakkaissekvensointi) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 303:een (v5) tunnetusti tai ennustetusti motoneuronitauteja, perinnöllistä neuropatiaa, spastista paraplegiaa tai myasteenista syndroomaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin sisältämät geenit: v5 (katso liitetiedosto sivun alalaidasta).

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Kliininen epäily motoneuronitaudista, perinnöllisestä neuropatiasta, spastisesta paraplegiasta tai myasteenisesta syndroomasta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi (Next Generation Sequencing, NGS). Kirjastojen valmistukseen käytetään KAPA HyperCap Custom Probes -koettimia ja KAPA HyperPlus -kirjastokittiä. Sekvensointiin käytetään Illumina NextSeq 550 Sequencer -sekvensointilaitetta. Tutkimuksessa sekvensoidaan paneelin geenien eksonit ja niitä ympäröivät intronien raja-alueet (+/-20 bp).

Todetut muutokset luokitellaan American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) -kriteerein. Päälöydöksenä lausutaan potilaan taudinkuvaan sopivat patogeeniseksi, todennäköisesti patogeeniseksi tai kliiniseltä merkitykseltään epäselväksi luokittuvat muutokset. Lisälöydöksinä raportoidaan harkinnan mukaan muita potilaalle mahdollisesti merkityksellisiä muutoksia.

 

Tulos valmiina

n. 6 kk:n kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.

Lisätiedot

Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. ALS-FTD-tautiin liittyvä C9orf72-geenin toistojaksomutaatio on tutkittava erillisellä tutkimuksella (B -C9ORF72-D, 92561).