Johdanto

MNDcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 302 tunnetusti tai ennustetusti motoneuronitauteja, perinnöllistä neuropatiaa, spastista paraplegiaa tai myasteenista syndroomaa aiheuttavan geenin eksoneihin. Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä.

Geenipaneelin sisältämät geenit: v1, v2, v3, v4

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Indikaatiot

Kliininen epäily motoneuronitaudista, perinnöllisestä neuropatiasta, spastisesta paraplegiasta tai myasteenisesta syndroomasta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään TWIST Human Core Exome –kirjastokittiä ja sekvensointiin käytetään Illumina NovaSeq 6000 Sequencer -sekvensointilaitetta. Saadusta sekvenssidatasta on suodatettu näkyviin MNDcap-geenipaneeliin sisältyvien geenien eksonit ja niitä ympäröivät intronaaliset alueet (+/- 20 bp).

Todetut muutokset luokitellaan kaupallisella ACMG-kriteereihin perustuvalla automaattiluokittelijalla. Päälöydöksenä lausutaan potilaan taudinkuvaan sopivat patogeeniseksi, todennäköisesti patogeeniseksi tai merkitykseltään epäselväksi luokittuvat muutokset. Sivulöydökset raportoidaan American College of Medical Genetics (ACMG) -suositusten mukaisesti. Lisäksi voidaan kliinisen harkinnan perusteella raportoida myös muita patogeenisia/todennäköisesti patogeenisia muutoksia.

Tulos valmiina

n. 6 kk:n kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.

Lisätiedot

Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksomutaatioita, eli esim. ALS-FTD-tautiin liittyvä C9orf72-geenin toistojaksomutaatio on tutkittava erillisellä tutkimuksella (B -C9ORF72-D, 92561).