Johdanto

Mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatiot aiheuttavat useita erityyppisiä tauteja. Ne selittävät kirjallisuuden mukaan 20-30 % lapsuusiän monimuotoisista mitokondriotaudeista, joihin liittyy hengitysketjun entsyymipuutos. MtDNA:n mutaatiot ovat myös useiden aikuisiän lihastautien, keskushermosto-oireistojen (esim. stroke-tyyppiset kohtaukset lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä, erityyppiset monimuotoiset neurodegeneratiiviset sairaudet, neuropsykiatriset oireistot, epilepsiat), sensorineuraalisten kuulovikojen, Leber-tyyppisten optikusatrofioiden ja kardiomyopatioiden taustalla. Yleensä näiden tautien taudinkulku on progressiivinen ja taudit voivat puhjeta millä iällä tahansa.

MtDNA:n pistemutaatiot periytyvät maternaalisesti kaikille lapsille, mutta mutaation määrä vaihtelee sattumanvaraisesti. Mutatoituneen mtDNA:n määrää kuvaava heteroplasmia-aste korreloi yleensä hyvin sairauden vakavuuteen. Jos heteroplasmia-aste on pieni, henkilö voi olla täysin oireeton.

MtDNA:n analyysi tulee tehdä potilaan lihasnäytteestä eristetystä DNA:sta, koska mutatoitunut mtDNA voi valikoitua pois veren soluista, vaikka sitä on muissa kudoksissa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Indikaatiot

Kliininen epäily mitokondriaalisesta sairaudesta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Lihasnäyte.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lihasnäyte toimitetaan laboratorioon tuoreena (noin 4 tunnin sisällä näytteenotosta). Näyte pannaan näytepurkkiin keittosuolaliuoksella kostutetussa harsotaitoksessa. Näyte pyritään säilyttämään 0-4 °C:n lämpötilassa. Se ei saa jäätyä.

Jos lähettävällä sairaalalla on paljon kokemusta lihasbiopsian jäädytyksestä, voidaan näyte jäädyttää ennen lähetystä (nopea syväjäädytys). Tällöin näyte lähetetään pakastekuljetuksena hiilihappojäihin pakattuna.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Tutkimuksessa analysoidaan koko mtDNA.

Alihankinta:

Kyllä