Johdanto
Tällä tutkimusnimikkeellä pyydetään niitä Lihastautien tutkimuskeskuksen geenitutkimuksia, joille ei löydy tutkimusrekisteristä omaa erillistä nimikettä. Näitä tutkimuksia ovat esimerkiksi:
B -ABCD1-D, X-kromosomaalisesti periytyvää adrenomyeloneuropatiaa aiheuttavan ABCD1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 1), Hinta: 430
B -ACTA1-D, Tyypin 3 nemaliinimyopatiaa sekä synnynnäistä syytyyppiepäsuhtaa aiheuttavan ACTA1-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430
B -ANO5-D, LGMD2L-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) sekä pohkeen distaalista lihasdystrofiaa aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden kohdennettu DNA-tutkimus (eksonit 5 ja 20), Hinta: 350
B -ANO5laaja, LGMD2L-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) sekä pohkeen distaalista lihasdystrofiaa aiheuttavan ANO5-geenin kaikkien eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) DNA-tutkimus, Hinta: 1200
B -BAG3-D, Vallitsevasti periytyvää myofibrillaarista myopatiaa aiheuttavan BAG3-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 3), Hinta: 350
B -BCHE-D, Butyryylikoliiniesteraasin puutosta aiheuttavan BCHE-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -BSCL2-D, Tyypin 5 distaalista motorista neuronopatiaa ja Silver syndroomaa aiheuttavan BSCL2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 4, mutaatiot p.N88S ja p.S90L), Hinta: 350
B -CACNA1S-D, Tyypin 1 hypokaleemista periodittaista paralyysiä aiheuttavan CACNA1S-geenin kaikkien eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -CAV3-D, LGMD1C-tautia, RMD-tautia ja tyypin 9 synnynnäistä pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavan CAV3-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 350
B -CLCN1laaja, Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin kaikkien eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) DNA-tutkimus, Hinta: 1200
Ts-CLCN1mR, Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin mutaatioiden tutkimus lähetti-RNA:sta, lihasnäytteestä, Hinta: 900
B -CPT2-D, Karnitiini palmitoyylitransferaasin puutosta aiheuttavan CPT2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 3, mutaatio p.S113L), Hinta: 350
B -CRYAB-D, Alfa-b-krystallinopatiaa aiheuttavan CRYAB-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430
B -DES-D, Desmiiniin liittyvää myofibrillaarista myopatiaa ja kardiomyopatiaa aiheuttavan DES-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870
B -DNAJB2-D, Tyypin 5 distaalista spinaalista lihasatrofiaa aiheuttavan DNAJB2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 5), Hinta: 350
B -DNAJB6-D, LGMD1D-tautia aiheuttavan DNAJB6-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 5), Hinta: 350
B -DNM2-D, Sentronukleaarista myopatiaa ja Charcot-Marie-Toothin tautia aiheuttavan DNM2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 8, 11, 12, 16, 17), Hinta: 700
B -DOK7-D, Resessiivisesti periytyvää CMS1B:a (congenital myasthenic syndrome type 1b) aiheuttavan DOK7-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 7, suomalainen valtamutaatio), Hinta: 350
B -DOK7laaja, Resessiivisesti periytyvää CMS1B:a (congenital myasthenic syndrome type 1b) aiheuttavan DOK7-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -EGR2-D, Tyypin 1D Charcot-Marie-Toothin tautia, Dejerine-Sottasin tautia ja synnynnäistä hypomyelinoivaa neuropatiaa aiheuttavan EGR2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (osa eksonista 2), Hinta: 350
B -EMD-D, Emery-Dreifussin lihasdystrofiaa aiheuttavan EMD-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430
B -ENO3-D, Peittyvästi periytyvää glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan ENO3-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870
B -FHL1-D, X-kromosomaalisesti periytyvää skapuloperoneaalista myopatiaa ja reducing body myopatiaa (RBM) aiheuttavan FHL1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 4 ja 5, tarvittaessa koko koodaava alue), Hinta: 350 (koko koodaava alue 700 )
B -FLNC-D, Filaminopatiaa aiheuttavan FLNC-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 2-4, 17-19, 48), Hinta: 700
B -GARS-D, Tyypin 2D Charcot-Marie-Toothin tautia sekä tyypin V distaalista hereditaarista motorista neuronopatiaa aiheuttavan GARS-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 3, 4, 13, 14), Hinta: 700
B -LAMA2-D, Peittyvästi periytyvää MDC1A-tautia aiheuttavan LAMA2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 46, mutaatio p.V2174X), Hinta: 350
B -LMNAlaaja, LGMD1B-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1B), vallitsevaa Emery-Dreifuss lihasdystrofiaa sekä kardiomyopatiaa aiheuttavan LMNA-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -LRRK2-D, Tyypin 8 Parkinsonin tautia (PARK8) aiheuttavan LRRK2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 31, 32, 34, 41), Hinta: 700
B -MPV17-D, Tyypin 6 mitokondriaalisen DNA:n puutostautia aiheuttavan MPV17-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -MYH2-D, Kongenitaalista reunusrakkula-vakuolaarista myopatiaa sekä resessiivisesti periytyvää myopatiaa aiheuttavan MYH2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 3-4, 6-8, 12, 16, 19-20, 23-25, 29-30), Hinta: 870
B -MYOTlaaja, Distaalista myotilinopatiaa ja LGMD1A-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1A, myotilinopatia) aiheuttavan MYOT-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870
B -PFKM-D, Glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan PFKM-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 5), Hinta: 350
B -PGAM2-D, Glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan PGAM2-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430
B -PYGM-D, Glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan PYGM-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 1, 14, 15), Hinta: 350
B -RRM2B-D, Progressiivista eksternaalista oftalmoplegiaa (PEOA5) ja ptoosia aiheuttavan RRM2B-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 9), Hinta: 350
B -RYR1-D, Pahanlaatuista hypertermiaa ja central core myopatiaa aiheuttavan RYR1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 8, 9, 12, 17, 33, 39, 43-47, 85-86, 101-102), Hinta: 870
B -SACS-D, Charlevoix-Saguenayn spastista ataksiaa aiheuttavan SACS-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 3, osa eksonista 10), Hinta: 350
B -SCN5A-D, Tyypin 3 synnynnäistä pitkä QT -oireyhtymää, Brugada-oireyhtymää, idiopaattista kammiovärinää, rytmihäiriöalttiutta, sairas sinus -oireyhtymää sekä dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavan SCN5A-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 6, 17, 21 ja 27), Hinta: 700
B -SEPN1-D, Syytyyppiepäsuhtaa sekä rangan jäykkyyttä ja multiminicore-tyyppistä tautia aiheuttavan SEPN1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 1, 7, 10), Hinta: 430
B -SEPT9-D, Perinnöllistä neuralgista amyotrofiaa aiheuttavan SEPT9-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 2, mutaatio p.R88W), Hinta: 350
B -SETX-D, Distaalista spinaalista lihasatrofiaa mahdollisilla ylemmän motoneuronin oireilla, tyypin 1 spinoserebellaarista ataksiaa sekä tyypin 4 nuoruusiän amyotrofista latelaariskleroosia aiheuttavan SETX-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 3, 8, 9, 14, 19, osa eksonista 10), Hinta: 700
B -SQSTM1-D, Pagetin luutautia ja amyotrofista lateraaliskleroosia aiheuttavan SQSTM1-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -TARDBPD, Tyypin 10 amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS10) aiheuttavan TARDBP-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -TPM2-D, Nemaliinimyopatiaa aiheuttavan TPM2-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870
B -TPM3-D, Nemaliinimyopatiaa aiheuttavan TPM3-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -TTR-D, Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan TTR-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430
B -VAPB-D, Tyypin 8 amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS8) ja vallitsevasti periytyvää aikuisiän proksimaalista spinaalista lihasatrofiaa aiheuttavan VAPB-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700
B -VMA21-D, X-kromosomaalisesti periytyvää myopatiaa (XMEA) aiheuttavan VMA21-geenin tunnettujen mutaatioiden DNA-tutkimus, Hinta: 430
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Indikaatiot
Kliininen epäily perinnöllisestä lihastaudista.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö nro 92565. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Pyyntöön tai lähetteeseen kirjoitetaan kliiniset tiedot, kysymyksenasettelu sekä sen geenin ja/tai mutaation nimi, joka halutaan tutkittavaksi. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavan geenialueen PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi. Koko geenin tutkimuksissa (B -CLCN1laaja, B -ANO5laaja ja B -CACNA1S-D) käytetään NGS-menetelmää (Next Generation Sequencing), jossa kirjastot valmistetaan capture-menetelmällä (KAPA HyperPlus) ja sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.