Johdanto
Yksittäisen variantin sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko tutkittavassa näytteessä (suvussa) ennestään tunnettua geenimuutosta. Muutoksen tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomuutoksia ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Lähetteessä tulee olla yksityiskohtaiset tiedot tutkittavasta variantista (geeni, muutos, referenssisekvenssi/transkripti tai variantin genominen positio ja sen yhteydessä käytetty genomin versio). Ainoastaan variantin riittävän tarkkojen ja yksityiskohtaisten tietojen avulla voidaan varmistua oikean, suvussa esiintyvän muutoksen analysoinnista. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. Suosittelemme olemaan yhteydessä Genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.
Indikaatiot
Tunnetun variantin tutkiminen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö nro 92563 (veri) tai 92566 (muu kudos). Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Pyyntöön tai lähetteeseen tulee merkitä tarkat ja yksityiskohtaiset tiedot tutkittavasta variantista (geeni, muutos, referenssisekvenssi/transkripti tai variantin genominen positio ja käytetty genomin versio) ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Lisäksi pyyntöön tulee kirjata lääkärin nimi ja yhteystiedot mahdollisten lisätietojen pyytämistä varten.
Näyte
Veri: 5-10 ml EDTA-verta.
Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.
Menetelmä
Tutkittavan alueen PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi SeqStudiolla.
Tulos valmiina
n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireelliset näytteet n. 2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.