Tulosta

Tutkimus:
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
11.2.2021

92563 • B -SEKVY-D

Johdanto

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomutaatioita ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. Suosittelemme olemaan yhteydessä Genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.

B-SEKVY-D -pyynnöllä voidaan tutkia kohdennettujen mutaatioiden lisäksi laajempiakin alueita (esim. JAK2-geenin eksonin 12 sekvensointi).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 041-730 6150 ja 041-730 6148

Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75809

Indikaatiot

Tunnetun mutaation tai laajempien genomialueiden tutkiminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö nro 92563. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Pyyntöön tai lähetteeseen kirjoitetaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta/genomialueesta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Näyte

Veri: 5-10 ml EDTA-verta.

Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.

Menetelmä

Alueen PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi SeqStudiolla.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.