Johdanto

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomutaatioita ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. Suosittelemme olemaan yhteydessä Genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03 311 75937, 03 311 75504

Genetiikan laboratorio, puh. 03 311 75809

Indikaatiot

Tunnetun mutaation tutkiminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö nro 92563. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Pyyntöön tai lähetteeseen kirjoitetaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Näyte

Veri: 5-10 ml EDTA-verta.

Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.

Menetelmä

Mutaatioalueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.