Tulosta

Tutkimus:
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
7.9.2022

92563 • B -SEKVY-D

92563 • B -SEKVY-D

92566 • Ts-SEKVY-D

Johdanto

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomutaatioita ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. Suosittelemme olemaan yhteydessä Genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.

Indikaatiot

Tunnetun mutaation tutkiminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö nro 92563 (veri) tai 92566 (muu kudos). Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Pyyntöön tai lähetteeseen merkitään tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta/genomialueesta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Lisäksi pyyntöön tulee kirjata lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Näyte

Veri: 5-10 ml EDTA-verta.

Kudos: DNA-tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta, jossa esiintyy tumallisia soluja.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Kudos: Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina.

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi SeqStudiolla.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireelliset näytteet n. 2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.