Johdanto

Tyrosinemia tyyppi I on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jossa fumaryyliasetoasetaattihydrolaasi (FAH-entsyymi) ei toimi kunnolla. Elimistöön kertyy maksalle ja munuaisille haitallista sukkinyyliasetonia, mihin liittyviä vaurioita pystytään estämään varhain aloitetulla lääkityksellä ja ruokavaliohoidolla.

Indikaatiot

Tyrosinemia tyyppi I:n epäily ja seuranta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Tiedot joita alihankintalaboratorio tarvitsee: potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi, tutkimuksen kysymyksenasettelu sekä vuorokausivirtsaa tutkittaessa myös virtsamäärä.

Näyteastia

Tehdaspuhdas muoviputki 10 ml

Näyte

10 ml virtsaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Määritys voidaan tehdä joko kerta- tai vuorokausivirtsasta.

Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Säilöntäainetta ei saa käyttää. Hyvin sekoitetusta ja mitatusta keräysvirtsasta otetaan vähintään 10 ml näytteeksi, joka pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

Jos potilaasta on pyydetty myös 4855 U -Orgah, riittää näytteeksi kokonaisuudessaan yksi 10 ml:n putki.

Menetelmä

Kapillaarikaasukromatografia/massaspektrometria

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta alihankintalaboratorioon. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p. 09 471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.

Tulkinta

Tuloksena annetaan lausunto.