Johdanto
Tällä nimikkeellä tilataan vain alihankintalaboratorio Medicover Genetcsin (MVZ Martinstied) kohdennettua varianttitutkimusta (Targeted Variant Testing)
FIMLAB on kilpailuttanut laajempien sekvensointitutkimusten suorittamisen ja teettää myös yksittäisten geenien kohdennettuja varianttitutkimuksia alihankintana Medicover Genetics laboratoriossa Fimlab | Medicover Genetics (medicover-genetics.com)
Tiedustelut
Tutkimukseen liittyvät tilaus- ja hintatiedustelut Fimlabin toiminta-alueella:
Fimlab asiakaspalvelu ja neuvonta, puh 03-31177800
Genetiikan koordinaattori, puh 050-4702901
myynti@Fimlab.fi
Indikaatiot
Perheessä tai suvussa tunnetun geenivariantin kohdennettu määrittäminen, tunnetun geenivariantin (esim. tunnettu founder mutaatio) varmistus/poissulku -tutkimus tai muussa (esim. tieteellinen tutkimuslaboratorio) laboratoriossa suoritetun tutkimuksen varmistustutkimus.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi:
a) potilaan kliiniset tiedot
b) tutkimusindikaatio
c) tarkka kuvaus tutkittavasta geenivariantista (Geeni, Transcripti, cDNA muutos, Proteiinimuutos)
d) Index potilaan tiedot ja tieto onko index potilas tutkittu Medicover Genetics laboratoriossa
e) lähettävän lääkärin nimi
f) tieto että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus
Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomutaatioita ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte.
Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei erillistä suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa.
Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on kuitenkin käytettävissä tästä Fimlabin ohjekirjalinkistä ladattava suostumuskaavake. Lomake löytyy myös Fimlabin kotisivulta kohdasta ”Lähetteen ja lomakkeet”. Lomake voidaan arkistoida potilaan papereihin lähettävän terveydenhuoltoyksikön käytäntöjen mukaisesti.
Näyteastia
3/5 ml EDTA-putki
Näyte
3 ml EDTA-verinäyte. Pienten lasten kohdalla minimimäärä 1 ml on riittävä.
Menetelmä
Sanger sekventointi tai NGS.
Tulos valmiina
Noin neljän viikon kuluttua.
Tulkinta
Tutkimuksen vastaukseen liittetään alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.