Johdanto
Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy pääsääntöisesti vallitsevasti. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. Useimmiten FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin.1 LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.1,2
Tutkimus kattaa seitsemän eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.
Indikaatiot
Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän Suomessa yleisintä ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Nämä edellä mainitut ovat tilattavissa tutkimusnimikkeellä: B -LDLRe-D (ATK-no 3865).
Näyteastia
EDTA-putki 3/5 ml
Näyte
3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä. Näytettä voi säilyttää lyhytaikaisesti (1 – 5 vuorokautta) jääkaapissa.
Menetelmä
PCR-monistus + geelielektroforeesi (2 mutaatiota) ja genotyypitys Taqman-kemialla (5 mutaatiota).
Tulos valmiina
2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot.
Mikäli FH-taudin epäily on vahva, voidaan jatkotutkimuksena harkita B -FHlaaja sekvensointitutkimusta, jossa tutkitaan neljä eri geeniä NGS-menetelmällä.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.
Lisätiedot
Kirjallisuuslähteet:
1) Familiaalinen hyperkolesterolemia – geenivirheestä kolesterolin kertymään, Duodecim, Kontula K, 1992;108(15):1301-
2) Supisuomalaiset sydäntautigeenit, Duodecim, Kontula K, 2005;121(24):2665-79