Tulosta

Tutkimus:
LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Päivitetty:
7.6.2024

3865 • B -LDLRe-D

Johdanto

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy pääsääntöisesti vallitsevasti. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. Useimmiten FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin.1 LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.1,2

Tutkimus kattaa seitsemän eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän Suomessa yleisintä ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Nämä edellä mainitut ovat tilattavissa tutkimusnimikkeellä: B -LDLRe-D (ATK-no 3865).

Näyteastia

EDTA-putki 3/5 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä. Näytettä voi säilyttää lyhytaikaisesti (1 – 5 vuorokautta) jääkaapissa. 

Menetelmä

PCR-monistus + geelielektroforeesi (2 mutaatiota) ja genotyypitys Taqman-kemialla (5 mutaatiota).

Tulos valmiina

2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. 

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot.
Mikäli FH-taudin epäily on vahva, voidaan jatkotutkimuksena harkita B -FHlaaja sekvensointitutkimusta, jossa tutkitaan neljä eri geeniä NGS-menetelmällä.

On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

Lisätiedot

Kirjallisuuslähteet:

1) Familiaalinen hyperkolesterolemia – geenivirheestä kolesterolin kertymään, Duodecim, Kontula K, 1992;108(15):1301-

2) Supisuomalaiset sydäntautigeenit, Duodecim, Kontula K, 2005;121(24):2665-79