Johdanto

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy pääsääntöisesti vallitsevasti. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. Useimmiten FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin.¹ LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.^1,2

Tutkimus kattaa seitsemän eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän Suomessa yleisintä ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Nämä edellä mainitut ovat tilattavissa tutkimusnimikkeellä: B -LDLRe-D (ATK-no 3865).

Näyteastia

EDTA-putki 3/5 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä. Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa. 

Menetelmä

PCR ja sekvensointi

Tulos valmiina

3-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. 

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Ainoastaan positiivinen löydös on diagnostinen. Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, voi taudin aiheuttaja olla muu kuin tutkimuksen kattamat mutaatiot.

Lisätiedot

Kirjallisuuslähteet:

1) Familiaalinen hyperkolesterolemia – geenivirheestä kolesterolin kertymään, Duodecim, Kontula K, 1992;108(15):1301-

2) Supisuomalaiset sydäntautigeenit, Duodecim, Kontula K, 2005;121(24):2665-79