Johdanto
Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy pääsääntöisesti vallitsevasti. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. Useimmiten FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin.1 LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.1,2
Tutkimus kattaa seitsemän eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.
Indikaatiot
Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän Suomessa yleisintä ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Nämä edellä mainitut ovat tilattavissa tutkimusnimikkeellä: B -LDLRe-D (ATK-no 3865).
Näyteastia
EDTA-putki 3/5 ml
Näyte
3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä. Näyte säilyy 7 vrk jääkaapissa.
Menetelmä
PCR ja sekvensointi
Tulos valmiina
3-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Ainoastaan positiivinen löydös on diagnostinen. Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, voi taudin aiheuttaja olla muu kuin tutkimuksen kattamat mutaatiot.
Lisätiedot
Kirjallisuuslähteet:
1) Familiaalinen hyperkolesterolemia – geenivirheestä kolesterolin kertymään, Duodecim, Kontula K, 1992;108(15):1301-
2) Supisuomalaiset sydäntautigeenit, Duodecim, Kontula K, 2005;121(24):2665-79