Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).

Sisältää 7 eri mutaatiotutkimusta: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.

Suorituspaikka
Yhtyneet Medix Laboratoriot

Lähete
Sähköinen pyyntö

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Statiinihoito ei häiritse määritystä.
Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) jääkaapissa.

Menetelmä
PCR-monistus + geelielektroforeesi (2 mutaatiota) ja genotyypitys Taqman-kemialla (5 mutaatiota).

Tekotiheys / kesto
Joka 2. viikko

Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
FH-mutaation löytyminen johtaa FH-tautiin.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot.
On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.