Johdanto
Seulonnalla voidaan löytää hoidettavissa olevia aineenvaihduntasairauksia tai immuunipuutos, jotka vastasyntyneellä ovat vielä oireettomia, mutta jotka myöhemmin voivat hoitamattomina aiheuttaa vaikean vammautumisen ja jopa kuoleman. Varhainen diagnoosi ja hoidon aloitus ovat ensiarvoisen tärkeitä elimistön vaurioiden ehkäisemiseksi.
Tiedustelut
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Indikaatiot
Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien ja vakavan immuunipuutoksen seulonta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimus on tilattavissa Tampereen yliopistollisen sairaalan, Kanta-Hämeen keskussairaalan, Keski-Suomen keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan ja Päijät-Hämeen keskussairaalan osastoilla. Pyyntöä tehtäessä on vastattava lisäkysymyksiin koskien kliinisiä esitietoja, raskauden kestoa, syntymäpainoa, syntymäajankohtaa (päivämäärä ja kellonaika), ravitsemusta ja mahdollisia verensiirtoja.
Mikäli vastaus tarvitaan kiireellisenä esim huonokuntoisen vastasyntyneen aineenvaihduntasairausepäilyssä, tulee hoitoyksikön olla yhteydessä laboratorioon näytteen aikataulusta ja järjestelyistä (virka-aikana ammattilaisten asiakaspalveluun ja päivystysaikana oman laboratorion päivystysnumeroon).
Potilaan esivalmistelu
Näyte otetaan ensisijaisesti 2 vrk (48h) – 5 vrk (120h) ikäiseltä vastasyntyneeltä.
- Mikäli lapsi kotiutuu synnytyslaitokselta ennen kahden vrk:n ikää, voidaan näyte ottaa seuraavissa näytteenottopisteissä:
- Pirkanmaa: Hatanpää, Kangasala, Kuninkaankulma, Lempäälä, Mänttä, Nokia, Taysin lastentautien poliklinikan laboratorio, Valkeakoski, Vammala, Virrat ja Ylöjärvi.
- Kanta-Häme: Kanta-Hämeen keskussairaalan Hämeenlinnan ja Riihimäen yksiköiden laboratoriot.
- Keski-Suomi: Hankasalmi, Joutsa, Jyväskylän näytteenottokeskus, Jämsän pääterveysasema, Keski-Suomen keskussairaalan laboratorio, Keuruu, Äänekoski.
- Pohjanmaa: Pietarsaari, Vaasan keskussairaalan laboratorio, Vaasanpuistikon näytteenottokeskus.
- Päijät-Häme: Aleksanterinkadun näytteenottokeskus, Heinola, Orimattila, Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratorio.
- Jos lapsi kotiutuu aiemmin ja vastauksella on kiire, näytteen voi ottaa aikaisintaan 36 tunnin iässä. Tällöin ikä tunneissa kirjataan näytteenottokorttiin.
Ajanvarauksella toimivissa näytteenottopisteissä (muut listatut paitsi Taysin lastentautien poliklinikan laboratorio) asioidaan tähän seulontaan liittyen vuoronumerolla päivystysasiakkaana.
Näyteastia
Verinäytteenottokortti
Näyte
Ihopistoverinäyte kantapäästä verinäytekortin näytteenottokohtiin. Ihopisto tehdään lansetilla kantapään sivulle. Lansetin koko määräytyy vauvan painon mukaan.
Näytteenotossa käytetään lisäaineetonta kapillaaria, josta näyte valutetaan kortin ympyröityyn näytekohtaan. Kapillaari ei saa koskea näytekohtaan. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Veren tulee imeytyä kohti ympyrän reunoja ja imupaperin läpi. Näytekohdista pyritään täyttämään vähintään kolme.
Näytetarra liimataan korttiin. Näytteenottokohtiin ei saa koskea.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteenottokortin annetaan kuivua vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään kolme tuntia. Kuivumista ei saa keinotekoisesti nopeuttaa. Kuivatuksen jälkeen kortti pakataan muovipussiin kuivatusaineen kanssa ja vielä kirjekuoreen. Lähetys huoneenlämmössä.
Menetelmä
Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, immunofluorometria ja PCR
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa.
Viiteväli
Normaalilöydös vastataan ”normaali”. Vastaus sisältää 17-OH-progesteroni- ja TSH-pitoisuuden.
Viitearvot perustuvat 2-5 vrk:n iässä otetuille kantapäänäytteille, ravitsemuksena rintamaito.
Tulkinta
Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto. Seulontatutkimuksessa todettu poikkeava löydös johtaa aina varmistustutkimuksiin ja lastenlääkäri ottaa yhteyttä perheeseen.
Lisätiedot
Lisätietoja ja esitteitä (esim. neuvoloiden käyttöön) seulonnasta löytyy tutkimuksen tekopaikan verkkosivuilta.
Seulontanäytteistä määritetään:
– TSH-pitoisuus (synnynnäisen hypotyreoosin seulonta)
– 17-OH-progesteronipitoisuus (CAH-seulonta)
– TREC-kopioluku (SCID-seulonta)
– Aminohappojen, sukkinyyliasetonin ja asyylikarnitiinien pitoisuuksia (aineenvaihduntasairauksien seulonta)
Tutkimuksessa seulottavat aineenvaihduntasairaudet:
Aminohappojen aineenvaihdunnan sairaudet
– Fenyyliketonuria (PKU) / Hyperfenyylialaninemia (H-PHE)
– Homokystinuria (HCY)
– Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia (HOGA-tauti)
– Tyrosinemia tyyppi 1 (TYR1)
– Vaahterasiirappitauti (MSUD)
Endokrinologiset sairaudet
– Synnynnäinen hypotyreoosi (CH)
– Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)
Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt
– Synnynnäinen B12-vitamiinin puutos
– Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I)
– Isovaleerihappovirtsaisuus (IVA)
– Metyylimalonihappovirtsaisuus (MMA)
– Propionihappovirtsaisuus (PA)
Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt
– CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos)
– CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi I
– CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi II
– CUD (karnitiinin kuljetushäiriö)
– Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II, MAD-puutos)
– MCAD (keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos)
– LCHAD (pitkäketjuisten rasvahappojen 3-hydroksi-asyyli-CoA dehydrogenaasin puutos)
– VLCAD (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos)
Ureasyklin häiriöt
– Sitrullinemia tyyppi 1 (CIT1)
– Arginiinimeripihkahappouria (ASA-uria)
– Argininemia (ARG)
Immuunipuutossairaudet
– Vaikea kombinoitu immuunivaje (SCID)