Johdanto

Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia sairauksia, joista suuri osa on perinnöllisiä, osa hankinnaisia. Näissä sairauksissa hemin valmistushäiriöstä johtuen elimistöön kertyy porfyriineja tai niiden esiasteita. Porfyriinit syntyvät soluissa ja ovat valoaktiivisia aineita. Porfyriinit jaetaan hepaattisiin ja erytropoieettisiin muotoihin esiintyvien porfyriinien, ja niiden esiasteiden alkuperän mukaan. Porfyriinien kertyminen elimistöön aiheuttaa iho-oireita ja esiasteiden kertyminen neuropatiaa sekä enkefalopatiaa. Yhteensä Suomessa on noin 500 porfyriaa sairastavaa henkilöä ja noin puolella heistä on iho-oireinen porfyria.

Perinnölliset porfyriat ovat vallitsevasti periytyviä ja noin puolet lapsista perii mutaatiota kantavalta vanhemmaltaan viallisen geenin. Todennäköisyys virheellisen geenin perimiseen on yhtä suuri molemmilla sukupuolilla ja sairauden oireiden käynnistymiseen liittyvät usein tietyt tekijät, kuten tietyt lääkeaineet, runsas alkoholin käyttö tai paasto. Joskus myös kuukautisiin liittyvät hormonimuutokset saavat oireet puhkeamaan. Varhainen toteaminen parantaa ennustetta, joten suvun tiedossa olevan mutaation tutkiminen lapsilta on suositeltavaa.

Akuutit porfyriat voidaan jakaa kahteen eri tyyppiin: akuuttiin intermittoivaan porfyriaan (AIP) ja porfyria variegataniin (PV). Näitä tapauksia on todettu suomessa reilu parisataa. Porfyria variegatanissa esiintyy yleisesti iho-oireita, mutta akuutissa intermittoivassa porfyriassa niitä ei esiinny lainkaan. Näille molemmille tautimuodoille ovat tyypillisiä äkillisiä ajoittaisia kohtauksia. Akuuttien porfyrioiden oireita ovat usein kovat vastakivut, joihin liittyy ummetusta ja oksentelua. Potilailla voi esiintyä lihaskipuja, sekavuutta ja harha-aistimuksia, joillain jopa ääreishermojen toiminnan häiriöiden aiheuttamaa lihasheikkoutta. Oireiden aikana virtsa saattaa muuttua tummanpunertavaksi.

Iho-oireisiin hepaattisiin porfyrioihin kuuluu aiemmin mainitun porfyria variegatanin lisäksi myös porfyria cutanea tarda (PCT). Tämä on maailman yleisin porfyriatyyppi, mutta Suomessa se on diagnosoitu vain noin 200 (v.2021) potilaalla ja vuosittain löytyy 5-6 uutta tapausta.

Iho-porfyrioista yleisin on ns. ”hidas ihoporfyria”, joka ilmenee useimmiten keski-iässä ja jota on todettu Suomessa noin 200 henkilöllä. Tässä porfyriassa tyypillisesti oireita ilmenee etenkin kesäisin, kun auringonvalolle alttiina oleville ihoalueille syntyy hitaasti paranevia rakkuloita. Hitaaseen ihoporfyriaan liittyy myös maksan toiminnan häiriöitä. Suurella osalla potilaista on hepatiitti C -viruksen aiheuttama maksatulehdus.

Erytropoieettiset eli luuydinperäiset porfyriat jaetaan erytropoieettiseen protoporfyriaan (EPP) ja erittäin harvinaisiin synnynnäiseen protoporfyriaan sekä X -kromosomiin kytkeytyneeseen protoporfyriaan (XLP). Myös luuydinperäiset porfyriat oireilevat iho-oirein. Suomessa noin 50 henkilöllä on todettu erytropoieettinen protoporfyria, jossa porfyriineja kertyy vereen, veren punasoluihin ja sitä kautta ihoon. Kahta muuta luuydinperäistä porfyriatyyppiä ei ole todettu Suomessa lainkaan. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa, kun ihoon kertyneet porfyriinit reagoivat auringonvaloon, joka aiheuttaa potilaille kutinaa, turvotusta ja polttelua iholla. Koska porfyriinit poistuvat kehosta sapen kautta, näille potilaille syntyy usein sappikiviä.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Indikaatiot

Porfyrioiden diagnostiikka.

1) Epäily akuutista porfyriakohtauksesta:

1. Ensimmäiseksi pyydetään 2487 U -PBG-O. Jos osoitustesti on positiivinen, lähetetään sama näyte kvantitoitavaksi. Tee pyyntö 2486 U -PBG ja ota yhteyttä Fimlab Tampereen lähteviin näytteisiin p. 03 311 76487. Jos osoitustesti on negatiivinen ja epäily porfyriakohtauksesta on kohtalainen tai suuri, suositellaan tekemään uusi pyyntö ja ottamaan uusi näyte. On mahdollista, että näyte on jossain vaiheessa altistunut valolle tai kyseessä voi olla jokin muu tekninen virhe.
2. Jos osoitustesti on positiivinen, tehdään kohtauksen yhteydessä pyyntö 1230 U -DALA. Tämä näyte on otettava ennen hemihoitoa.
3. Akuuttien porfyrioiden erottamiseksi pyydetään 5134 P -Porf-O.
4. Jos porfyriakohtaus osoitetaan todeksi, pyydetään ulosteen ja aamuvirtsan porfyriinit (2489 F -Porf ja 2490 U -Porf).
5. Diagnoosi varmistetaan geenitestillä.

2) Tunnetun porfyriapotilaan sukulaisnäyte:

1. Jos suvun mutaatio on tiedossa, suositellaan geenitestin tutkimista. Ennuste on parempi, mitä varhaisemmassa vaiheessa diagnoosi tehdään.
2. Jos mutaatio on geenitestissä osoitettavissa, taudin aktiviteettia voidaan mitata biokemiallisin analyysein: 6330 nU-PBG, 6331 nU-DALA, 6332 nU-Porf, 2489 F -Porf ja 5134 P -Porf-O. Preventiiviset suositukset vaihtelevat taudin aktiivisuuden mukaan.

3) Epäily iho-oireisesta porfyriasta:

1. Akuutin fototoksisen reaktion yhteydessä suositellaan pyydettäväksi 3660 B -Porf.
2. Samalla pyydetään 20006 B -PP-Zn/V XLP:n ja EPP:n erottamiseksi toisistaan.
3. PCT:aa epäiltäessä jatkotutkimuksiksi suositellaan 6332 nU-Porf, 2489 F -Por ja 5134 P -Porf-O.
4. PV:a tai HCP:a epäiltäessä suositellaan jatkotutkimuksiksi 2489 F -Porf, 5134 P -Porf-O, 6330 nU-PBG ja 6331 nU-DALA.
5. Diagnoosi varmistetaan geenitestillä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tee sähköinen pyyntö käyttäen halutun tutkimuksen omaa tutkimusnumeroa.

Jos tutkimuksen 2487 U -PBG-O tulos on positiivinen, tee pyyntö 2486 U -PBG ja ota yhteyttä Fimlab Tampereen lähteviin näytteisiin p. 03 311 76487. Lähtevistä näytteistä otetaan edelleen yhteyttä HUSLABin erikoiskemian laboratorioon, jonne näyte lähetetään tutkittavaksi.

Porfyriadiagnoosin varmistamiseen suositellaan geenitestiä.

DNA -analyysit: analyysien tekopaikka HUSlab genetiikka,

tee ATK -pyyntö 23371 B -DNAmut.

Potilaan esivalmistelu

 Kts. lisätiedot tutkimuskohtaisista ohjekirjaohjeista.

Näyteastia

Kts. tutkimuskohtaiset ohjekirjasivut

Näyte

Kts. tutkimuskohtaiset ohjekirjasivut

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Kts. säilytys, kuljetus ja esikäsittelyohjeet tutkimuskohtaisista ohjeista.

Tulos valmiina

Kts. tutkimuskohtaiset ohjekirjasivut

Viiteväli

Kts. tutkimuskohtaiset ohjekirjasivut