Tulosta

Tutkimus:
JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiotutkimus

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.11.2021

23307 • B -JAK2e12

Johdanto

JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. JAK2-geenin mutaation seurauksena intrasellulaarinen JAK2-tyrosiinikinaasiproteiini aktivoituu, mikä johtaa JAK2-STAT-signaalireitin pysyvään aktivaatioon, mikä puolestaan saa aikaan solujen proliferaation ja kuolemattomuuden kannalta tärkeiden geenien aktivaation ja taudin ilmentymisen. JAK2-geenin tyyppimutaatio on c.1849G>T p.V617F, joka sijaitsee eksonissa 14. Etenkin polysytemia vera -tapauksissa, joissa ei ole todettu JAK2-geenin tyyppimutaatiota (V617F), on havaittu JAK2-geenin mutaatioita eksonissa 12. Essentiaalisessa trombosytemiassa JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiot ovat harvinaisempia. (1,2,3)

Tutkimuksessa sekvensoidaan JAK2-geenin eksoni 12.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 041-730 6148, 046-923 6332

Genetiikan laboratorio, puh. 03-31175328

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta (etenkin polysytemia vera) potilaalla, jolta JAK2-geenin tyyppimutaatio (V617F) on poissuljettu.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Jos tutkimus halutaan jo olemassa olevasta näytteestä, ota yhteyttä genetiikan laboratorioon (genetiikka@fimlab.fi).

Atk-pyyntö (23307, B -JAK2e12). Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Näyte: 3-6 ml verta EDTA-putkeen (ensisijainen näyte).

Tutkimus voidaan tehdä myös EDTA-luuydinnäytteestä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.  Mikäli näytettä joudutaan säilyttämään esim. viikonlopun yli, säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

 PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi SeqStudiolla.

Tulos valmiina

4 viikon kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Lisätiedot

Lähteet:

1) Tero Pirttinen ja Marjatta Sinisalo: Duodecim / Polycythaemia vera ja essentiaalinen trombosytemia, 2017

2) Kari Remes: Veritaudit / Polysytemia vera, 2015

3) Riitta Niittyvuopio ja Eeva Juvonen: Veritaudit / Essentiaalinen trombosytemia, 2015