Johdanto
JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. JAK2-geenin mutaation seurauksena intrasellulaarinen JAK2-tyrosiinikinaasiproteiini aktivoituu, mikä johtaa JAK2-STAT-signaalireitin pysyvään aktivaatioon, mikä puolestaan saa aikaan solujen proliferaation ja kuolemattomuuden kannalta tärkeiden geenien aktivaation ja taudin ilmentymisen. JAK2-geenin tyyppimutaatio on c.1849G>T p.V617F, joka sijaitsee eksonissa 14. Etenkin polysytemia vera -tapauksissa, joissa ei ole todettu JAK2-geenin tyyppimutaatiota (V617F), on havaittu JAK2-geenin mutaatioita eksonissa 12. Essentiaalisessa trombosytemiassa JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiot ovat harvinaisempia. (1,2,3)
Tutkimuksessa sekvensoidaan JAK2-geenin eksoni 12.
Indikaatiot
Epäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta (etenkin polysytemia vera) potilaalla, jolta JAK2-geenin tyyppimutaatio (V617F) on poissuljettu.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Jos tutkimus halutaan jo olemassa olevasta näytteestä, ota yhteyttä genetiikan laboratorioon (genetiikka@fimlab.fi).
Atk-pyyntö (23307, B -JAK2e12). Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
Näyte: 3-6 ml verta EDTA-putkeen (ensisijainen näyte).
Tutkimus voidaan tehdä myös EDTA-luuydinnäytteestä.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä. Mikäli näytettä joudutaan säilyttämään esim. viikonlopun yli, säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi SeqStudiolla.
Tulos valmiina
4 viikon kuluessa
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Lisätiedot
Lähteet:
1) Tero Pirttinen ja Marjatta Sinisalo: Duodecim / Polycythaemia vera ja essentiaalinen trombosytemia, 2017
2) Kari Remes: Veritaudit / Polysytemia vera, 2015
3) Riitta Niittyvuopio ja Eeva Juvonen: Veritaudit / Essentiaalinen trombosytemia, 2015