Johdanto

NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiön kromosomimuutokselle. Tutkimus sisältää kaikkien kromosomien lukumäärämuutosten (aneuploidioiden) tutkimisen, ja lisäksi yli 7 Mb:n kopiolukumuutosten (CNV) tutkimisen. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.

Indikaatiot

Sikiöllä todettu rakennepoikkeavuus, sikiön kasvunhidastuma tai istukan toimintahäiriöt. Koska tutkimus sisältää kaikkien kromosomien analysoinnin, sitä voidaan myös käyttää perustutkimuksen (B-NIPTtri 6373) indikaatioiden perusteella (kohonnut trisomiariski varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa (S-Tr1Seul, 4548), niskaturvotus, aiempi trisomia, äidin ikä tai ultraäänilöydös). Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja ovumdonaatioraskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi, jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.

HUOM! Mikäli perheessä on aiemmin todettu kopiolukumuutos (CNV), suositellaan sen tutkimista sikiöltä ensisijaisesti diagnostisin menetelmin (esim. molekyylikaryotyypitys, kromosomi- tai FISH-tutkimus). Jos jompikumpi vanhemmista on translokaation kantaja, on B -NIPTdel -tutkimuksen soveltuvuus sikiön tutkimiseen aina arvioitava tapauskohtaisesti. Näissä tilanteissa suositellaan olemaan etukäteen yhteydessä TYKSin genetiikan laboratorioon, p. 02-313 7475 tai p. 02-313 7476.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Tutkimus tilataan numerolla 6374, B -NIPTdel. Tutkimusta tilattaessa vastataan huolellisesti kaikkiin sähköisiin lisäkysymyksiin, joten paperilähetettä ei tarvita.

Pyyntöön tulee merkitä kliinikon nimi ja puhelinnumero mahdollisten täydentävien tietojen pyytämistä varten.

Lisäksi potilaan tulee täyttää ja allekirjoittaa suostumuslomake, mikä toimitetaan laboratorioon yhdessä näytteen kanssa, tai esim. faksilla numeroon 02-313 9909 tai postitse osoitteeseen TYKS Laboratoriotoimialue, Genomiikka 902, Lääketieteellinen genetiikka PL 52, 20521 Turku. 

Potilas ohjataan näytteenottoon Tampereella poliklinikkalaboratorioon (TAYS) tai sairaalan laboratorioon jäljempänä mainittuina mahdollisina näytteenottoaikoina.

Potilaan esivalmistelu

Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen seuraavasti:

Tampereella TAYS:n poliklinikkalaboratoriossa ma – to klo 7:30 – 14:00

Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratoriossa ma – ke klo 8:00 – 14:00, to klo 8:00 – 12:00

Riihimäellä sairaalan laboratoriossa ma – to klo 7:45 – 12:00

Jyväskylässä Novassa ma – ke klo 8:00 – 14:00, to klo 8:00 – 13:00

Lahden keskussairaalassa ma – to klo 8:00 – 13:00

Vaasassa keskussairaalassa ma-to, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Näyteastia

10 ml Streck-putki (Cell-free DNA BCT CE, Streck, maastokuvioinen korkki). Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.

Putkien tilaus sähköpostitse osoitteesta: materiaalit@fimlab.fi

Näyte

10 ml kokoverta erikoisputkeen (Streck-putki, 1 x 10 ml). Ehdoton minimimäärä 7 ml.

Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen.

Liimaa tulostettu tarra Streck-putkeen. Näytteenoton jälkeen putki sekoitetaan kääntelemällä putkea ympäri vähintään 10 kertaa tai asettamalla putki sekoittajaan. Ei saa ravistaa!

Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana.

Menetelmä

Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end -sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq v2-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, CE-IVD).

Tulos valmiina

7-10 arkipäivän kuluessa.

Tulkinta

Tutkimus sisältää kaikkien kromosomien lukumäärämuutosten (aneuploidioiden) tutkimisen, ja lisäksi yli 7 Mb:n kopiolukumuutosten (CNV) tutkimisen. Tulos kertoo riskin todetuille muutoksille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.

Menetelmää ei voida käyttää osoittamaan sukupuolikromosomien lukumäärää kaksosraskauksissa, vaan tuloksissa kerrotaan ainoastaan, onko näytteestä todettu Y-kromosomi vai ei. Tutkimustuloksista annetaan lausunto. Tutkimus on CE-IVD -hyväksytty.