Johdanto

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.

B -PGX-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.

Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:

Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)

  ABCG2:    rosuvastatiini
  CYP2B6:   efavirentsi
  CYP2C9:   fenytoiini, flurbiprofeeni, ibuprofeeni,
            lornoksikaami, meloksikaami, piroksikaami,
            selekoksibi, tenoksikaami, varfariini
  CYP2C19:  amitriptyliini, desipramiini, essitalopraami,
            imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli,
            sertraliini, sitalopraami, trimipramiini,
            vorikonatsoli
  CYP2D6:   amitriptyliini, atomoksetiini, desipramiini,
            fluvoksamiini, imipramiini, klomipramiini,
            kodeiini, ondansetroni, paroksetiini,
            tamoksifeeni, trimipramiini, tropisetroni
  CYP3A5:   takrolimuusi
  CYP4F2:   varfariini
  DPYD-D:   5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri
  NUDT15:   atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
  SLCO1B1:  atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini,
            pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini
  TPMT-D:   atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
  VKORC1:   varfariini

Tiedustelut

Tekopaikan asiantuntija-apu: Terveydenhuollon ammattilaisten tiedustelut farmakogenetiikka(at)hus.fi

Lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998

Lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360

Laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimus tilataan sähköisesti tutkimusnimikkeellä 23335 B -PGx-D, jolloin tutkimuspyyntö välittyy suoraan tekopaikkalaboratorioon.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa

Tulkinta

Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta (www.hus.fi/farmakogenetiikka). Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) hoitosuositusten, lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien ja viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Lisätiedot

Osatutkimuksia ei voi tilata yksittäisinä, vaan kyseinen tutkimus pitää aina sisällään kaikki 12 geenin osatutkimusta. Vastausraportti pitää sisällään kaikkien geenipaneeliin sisältyvien geenien tulokset.

Vaihtoehtoisena farmakogeneettisenä paneelina on tilattavissa myös 20 geenin tutkimus 92546 B -Farma-D, mikä tehdään myös alihankintana. 

Lisämääre

Osatutkimuksina: ABCG2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, NUDT15, SLCO1B1, TPMT ja VKORC1