Johdanto
Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.
B -PGX-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.
Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:
Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)
ABCG2: rosuvastatiini
CYP2B6: efavirentsi
CYP2C9: fenytoiini, flurbiprofeeni, ibuprofeeni,
lornoksikaami, meloksikaami, piroksikaami,
selekoksibi, tenoksikaami, varfariini
CYP2C19: amitriptyliini, desipramiini, essitalopraami,
imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli,
sertraliini, sitalopraami, trimipramiini,
vorikonatsoli
CYP2D6: amitriptyliini, atomoksetiini, desipramiini,
fluvoksamiini, imipramiini, klomipramiini,
kodeiini, ondansetroni, paroksetiini,
tamoksifeeni, trimipramiini, tropisetroni
CYP3A5: takrolimuusi
CYP4F2: varfariini
DPYD-D: 5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri
NUDT15: atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
SLCO1B1: atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini,
pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini
TPMT-D: atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
VKORC1: varfariini
Tiedustelut
Tekopaikan asiantuntija-apu: Terveydenhuollon ammattilaisten tiedustelut farmakogenetiikka(at)hus.fi
Lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemi
hus.fi / 050 428 0998
Lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360
Laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Indikaatiot
Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimus tilataan sähköisesti tutkimusnimikkeellä 23335 B -PGx-D, jolloin tutkimuspyyntö välittyy suoraan tekopaikkalaboratorioon.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml EDTA-verta
Menetelmä
NGS (next generation sequencing)
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa
Tulkinta
Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta (www.hus.fi/farmakogenetiikka). Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) hoitosuositusten, lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien ja viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Lisätiedot
Osatutkimuksia ei voi tilata yksittäisinä, vaan kyseinen tutkimus pitää aina sisällään kaikki 12 geenin osatutkimusta. Vastausraportti pitää sisällään kaikkien geenipaneeliin sisältyvien geenien tulokset.
Vaihtoehtoisena farmakogeneettisenä paneelina on tilattavissa myös geenikoostumukseltaan ja lausuntopalvelultaan laajempi 29 geenin tutkimus 92546 B -FarmL-D, FARMAKOGENEETTINEN LAAJA TESTIPANEELI, mikä tehdään myös alihankintana.