Johdanto

Tällä nimikkeellä tilataan vain alihankintalaboratorio Medicover Geneticsin (MVZ Martinsread) perinnöllisten tautien diagnostiikkaan käytettäviä geenipaneelitutkimuksia. 

Fimlab on kilpailuttanut laajemmat perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan käytettävät geenitestit ja teettää geenipaneelitutkimuksia alihankintana. Pääasiallisena alihankintalaboratoriona näiden tutkimusten osalta käytetään 15.6.2023 alkaen Medicover Genetics (MVZ Martinsread) laboratoriota. Kaikki geenipaneelit sisältävät kopiolukuanalyysin (menetelmänä NGS-pohjainen kopiolukututkimus).

Perinnöllisten tautien geenipaneelit löytyvät Fimlabin käyttöön suunnatun kotisivuvalikon alta (medicover-genetics.com/fimlab/). Geenipaneelitutkimusnimikkeellä B -Panel-D tilataan Medicoverin Test portfoliosta ”Rare Disesase Panels” tai ”Oncology/Hereditary Cancer Panels” tutkimuksia.

Medicover Geneticsin kotisivuilta löytyy laajemminkin tietoa genetiikan tutkimuksiin liittyen, mutta Fimlabin kautta tutkimustilaukset tulee tehdä oheiseen valikoimaan perustuen.

Tiedustelut

Tutkimukseen liittyvät tilaus- ja hintatiedustelut Fimlabin toiminta-alueella:

Fimlab asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03-31177800
Genetiikan koordinaattori, p. 050-4702901
myynti@Fimlab.fi

 

 

Indikaatiot

Geenipaneelitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin. 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi:

a) potilaan kliiniset tiedot

b) tutkimusindikaatio

c) haluttu geenipaneelitutkimus Medicoverin valikoimasta

d) lähettävän lääkärin nimi

e) tieto että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus 

 

Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei erillistä tilaus- ja suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. 

Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on kuitenkin käytettävissä suostumuslomake. Kyseinen lomake voidaan arkistoida potilaan papereihin lähettävän terveydenhuoltoyksikön käytäntöjen mukaisesti.

B -Panel-D tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenipaneelitutkimuksen alihankintalaboratorion valikoimasta: medicover-genetics.com/fimlab/ (Download test list) kohdasta ”Rare Disesase Panels” tai ”Oncology/Hereditary Cancer Panels”.

 

Useamman tautiryhmän geenipaneeleissa on valittavana sisällöltään eri laajuisia tutkimuskokonaisuuksia suppeammasta laajempaan (Recommended -Comprehensive). Valmiiden geenipaneelivaihtoehtojen lisäksi FLEXOME-geenipaneelin avulla voi tilata myös halutunsisältöisen geenipaneelin siltä osin kun geenit kuuluvat Medicover Geneticsin eksomisekvensointikokonaisuuteen ja yksittäisten geenien läpisekvensointitutkimuslistalle. FLEXOME tilausta haluttaessa tuleekin ensin tarkistaa alihankintalaboratoriosta, että kaikki paneeliin halutut geenit saadaan läpisekvensoitua laatuvaatimusten mukaisesti. Ota yhteys genetiikan koordinaattoriin mikäli haluat FLEXOME geenipaneelitilauksen. Tilattaessa halutut geenin merkitään selkeästi tilauslomakkeelle. 

Suuniteltaessa FLEXOME-geenipaneelia arvioita geeni-tautipareista voi tarkastella esim. seuraavilla sivustoilla:

https://clinicalgenome.org/affiliation/gcep/#ep_table_heading 

https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/

Näyteastia

3/5 ml EDTA-putki.

Näyte

3 ml EDTA verinäyte. Pienten lasten kohdalla minimimäärä 1 ml on riittävä.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) sisältäen kopiolukuanalyysin.

Tulos valmiina

Noin neljän viikon kuluttua.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausuntomuotoinen vastaus. Alihankintalaboratorion vastauksesta kirjoitetaan lyhyt suomenkielinen yhteenveto ja alkuperäinen vastaus on kokonaisuudessaan nähtävissä WebFimlab-palvelun tulosnäkymässä. PSHP:n ulkopuoliset asiakkaat saavat vastaukset joko HL7-yhteyden kautta tai paperivastauksina.