Johdanto

Tällä nimikkeellä tilataan vain alihankintalaboratorio Medicover Geneticsin (MVZ Martinsread) yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimuksia. 

FIMLAB on kilpailuttanut laajempien sekvensointitutkimusten suorittamisen ja teettää yksittäisten geenien sekvensointitutkimuksia alihankintana Medicover Genetics laboratoriossa. Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenitutkimuksen laboratorion valikoimasta:

Fimlab | Medicover Genetics (medicover-genetics.com) 

Tiedustelut

Tutkimukseen liittyvät tilaus- ja hintatiedustelut Fimlabin toiminta-alueella:

Fimlab asiakaspalvelu ja neuvonta, puh 03-31177800

Genetiikan koordinaattori, puh 050-4702901

myynti@Fimlab.fi

Indikaatiot

Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi:

a) potilaan kliiniset tiedot

b) tutkimusindikaatio

c) haluttu geenitutkimus Medicoverin valikoimasta

d) lähettävän lääkärin nimi

e) tieto että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus 

 

Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei erillistä suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. 

Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on kuitenkin käytettävissä tästä Fimlabin ohjekirjalinkistä ladattava suostumuslomake. Lomake löytyy myös Fimlabin kotisivulta kohdasta ”Lähetteet ja lomakkeet”. Lomake voidaan arkistoida potilaan papereihin lähettävän terveydenhuoltoyksikön käytäntöjen mukaisesti.

Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenin läpisekvensointitutkimuksen alihankintalaboratorion valikoimasta siltä osin kun kyseinen geeni kuuluu johonkin geenipaneeliin tai on mainittuna yksittäisenä geenitutkimuksena Medicoverin ”Test portfoliossa”:

Fimlab | Medicover Genetics (medicover-genetics.com) 

Merkitse tutkittavaksi haluttu geeni selkeästi lähetteelle. Mikäli haluttu geeni ei löydy Medicoverin ”Test portfoliosta”, ota yhteyttä genetiikan laboratorioon ja selvitämme onko haluttu geeni tutkittavissa laatuparametrien mukaisesti.

Näyteastia

3/5 ml EDTA putki

Näyte

3 ml EDTA verinäyte. Pienten lasten kohdalla minimimäärä 1 ml on riittävä.

Menetelmä

NGS (Next Generation Sequencing) tai Sanger sekvensointi.

Tulos valmiina

Noin 4 viikon kuluttua.

Tulkinta

Tutkimuksen vastaukseen liittetään alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.