Johdanto

Kystinen fibroosi on yksi Pohjoismaiden yleisimmistä (1:2000) perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä, joskin Suomessa se on huomattavasti harvinaisempi kuin muualla Skandinaviassa. Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja sen taustalla on solukalvojen suolankuljetushäiriö, joka näkyy useiden elinten toiminnassa. Merkittävimmät oireet tulevat hengitysteiden, haiman ja suoliston alueelta. Keuhkoihin muodostuu sitkeää limaa, haiman toimintahäiriö aiheuttaa malabsorptiota ja hikirauhasissa kloridin takaisinimeytyminen on estynyt aiheuttaen runsaan natriumkloridierityksen hikeen. Hien kloridipitoisuuden määritys onkin edelleen kystisen fibroosin keskeinen diagnostinen koe, jonka ohella käytetään myös geenitutkimusta. Hikikokeen uudemmaksi käyttöaiheeksi on noussut taudin immunomodulatorisen lääkehoidon seuranta.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Kystisen fibroosin diagnostiikka ja hoidonseuranta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimus 3045 Pt-Hiki-R on pakettitutkimus, joka sisältää osatutkimukset 23375 Pt-Hiki (hien keräys) ja 2084 Sw-Cl (analyysi).

Pyytävän yksikön tulee varata tutkimukseen aika Vihta-järjestelmässä. Potilasohje löytyy Ohjekirjan alta.

Tutkimus suoritetaan poliklinikkalaboratoriossa (Elämänaukio 2, 33520 Tampere). Erityistilanteissa järjestettävissä Tampereella myös osastolla, mistä on sovittava erikseen laboratorion kanssa.

Potilaan esivalmistelu

Täysiaikaisilla vastasyntyneillä tutkimuksen vähimmäisikäraja on 48 h (erityisesti oireettomilla mahdollisuuksien mukaan 14 vrk) ja ennenaikaisesti syntyneillä vähintään h36. Luotettavan tuloksen saamiseksi edellytetään lisäksi riittävää hieneritystä koetilanteessa, yli 2 kg:n painoa sekä normaalia nesteytystilaa ilman merkittävää yleissairautta.

Tutkimus tehdään ensisijaisesti käsivarteen. Vaatetuksessa on huomioitava, että käsivarren saa paljaaksi. Ihon tulee olla ehjä ja terve keräyskohdassa. Käsivarren kaikenlaista rasvaamista suositellaan välttämään koetta edeltävät 24 h. 

Tutkimus on laitevalmistajan mukaan vasta-aiheinen potilaille,
– joilla on implantoitu laite kuten defibrillaattori, hermostimulaattori, tahdistin tai EKG-monitori,
– joilla on epilepsia tai epileptisiä kohtauksia,
– jotka ovat raskaana,
– joilla on tunnettu herkkyys tai allergia jollekin kokeessa tarvittavalle ainesosalle,
– joilla on keräysalueella pahoin vahingoittunut tai hankautunut iho tai muu hiljattain muodostunut arpikudos, tai
– joilla on sydänsairaus tai sen epäily.

Näyteastia

200 μl mikrosentrifugiputki

Näyte

Hieneritystä stimuloidaan pilokarpiini-iontoforeesilla, jonka jälkeen käsivarren iholta kerätään Macroduct-laitteella vähintään 15 μl hikeä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte siirretään välittömästi keräyksen jälkeen mikrosentrifugiputkeen, joka suljetaan tiiviisti. Säilytys huoneenlämmössä mikäli analysoidaan keskuslaboratoriossa saman päivän aikana, pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna (max 1 kk). 

Menetelmä

Kulometrinen titraus

Tulos valmiina

2 viikon kuluessa

Viiteväli

Normaali alle 40 mmol/l
Raja-arvo 40 – 59 mmol/l
Poikkeava ≥ 60 mmol/l

Kirjallisuudessa suositellaan erityisesti pienten imeväisten (6 kk ikään asti) normaalirajaksi alle 30 mmol/l ja raja-arvoisiksi tuloksiksi 30 – 59 mmol/l.

Tulkinta

Korkeat yli 60 mmol/l kloridipitoisuudet viittaavat kystiseen fibroosiin.  Kystinen fibroosi on puolestaan epätodennäköinen normaalialueelle sijoittuvilla kloridipitoisuuksilla. Raja-arvoisilla pitoisuuksilla suositellaan kokeen uusimista ja/tai lisädiagnostiikkaa esim geenitestillä.

Tyypillisesti hien kloridipitoisuus nousee selvästi kystisessä fibroosissa. Kloridipitoisuutta voivat nostaa myös muut syyt kuten atopia, huono ravitsemustila, keliakia, hypotyreoosi, hypoparatyreoosi, lisämunuaisen vajaatoiminta, hypogammaglobulinemia, ektodermaalinen dysplasia, pseudohypoaldosteronismi sekä GSD I.

Virhelähteet

Riittämätön hikoilunopeus voi aiheuttaa virheellisen matalia hien kloridipitoisuuksia. Luotettavaan analyysiin tarvittava hikoilunopeus on kansainvälisissä ohjeistuksissa 1 g/m2/min, joka saavutetaan keräämällä kokeessa vähintään 15 μl hikeä.

Lääkityksistä po mineralokortikoidit ja topiramaatti voivat aiheuttaa virheellisesti kohonneita hien kloridipitoisuuksia.

Ennenaikaisesti syntyneet eivät tuota hikeä ensimmäisten 7-14 vrk:n aikana ja täysiaikaisilla vastasyntyneillä hien kloridipitoisuus voi olla koholla ennen viikon ikää.

Lisätiedot

Menetelmä- ja viitevälimuutos 8/23. Vanha menetelmä perustui hien sähkönjohtavuuteen ja antoi nykyistä korkeampia pitoisuuksia. Hien pääasiallinen anioni on kloridi mutta se sisältää myös mm. laktaattia ja bikarbonaattia.

Nykyinen viiteväli: CLSI