Johdanto

Tällä nimikkeellä tilataan trio eksomitutkimukseen liittyvien perheenjäsenten kontrollitutkimukset. Omat tutkimuspyynnöt perheenjäsenille ovat tärkeitä, jotta heille generoituu näytteenottotapahtuma verinäytteenottoon, tutkittavilta saadaan suostumus tutkimukseen ja tieto haluavatko tutkittavat saada mahdolliset sivulöydökset tietoonsa. Kontrollitutkimukset sisältyvät trio eksomitutkimuksen hintaan.

Tiedustelut

Tutkimukseen liittyvät tilaus- ja hintatiedustelut Fimlabin toiminta-alueella:

Fimlab asiakaspalvelu ja neuvonta, puh 03-31177800

Genetiikan koordinaattori, puh 050-4702901

myynti@Fimlab.fi

Indikaatiot

Kontrollitutkimus liittyen index potilaan tutkimukseen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi:

– maininta trio eksomitutkimuksesta, index potilaan nimi ja syntymäaika (kenen tutkimukseen kontrollitutkimus liittyy)

– lähettävän lääkärin nimi

– tieto että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus 

 

Eksomisekvensointitutkimuksia tilattaessa potilaalle ja trio eksomitutkimuksessa myös tutkittaville perheenjäsenille on annettava riittävä informaatio eksomisekvensointitutkimuksen luonteesta ja saatava potilaalta ja tutkittavilta perheenjäseniltä allekirjoitettu tietoon perustuva suostumuslomake tutkimukseen, mikä on avattavissa ja printattavissa tästä. Lomake löytyy myös Fimlabin ohjekirjasta kohdasta ”Lähetteet ja lomakkeet”. Täytetty ja allekirjoitettu suostumuslomake toimitetaan FIMLABin Genetiikan laboratorioon joko faxilla 09-42578283, salatulla sähköpostilla osoitteeseen genetiikka@fimlab.fi tai viimeistään näyteputken yhteydessä.

Näyteastia

3/5 ml EDTA-putki, (sekä potilaan että vanhempien näytteille).

Näyte

EDTA-verinäyte 3 ml. Pienten lasten kohdalla minimimäärä 1 ml on riittävä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet toimitetaan huoneenlämpöisenä Fimlabin genetiikan laboratorioon tampereelle. Tarvittaessa viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) sisältäen sekvensoinnin ja kopiolukuanalyysin (CNV).

Tulos valmiina

Noin 4 viikon kuluttua näytteen lähettämisestä

Tulkinta

Trio eksomitutkimuksessa vanhempien tai muun perheenjäsenen B -Kontr-D nimikkeellä pyydettävien tutkimusten näytteitä käytetään apuna potilaan diagnoosin selvittelyssä ja potilaalla tunnistettujen perimän muutosten merkityksen arvioinnissa. Vanhempien / muiden perheenjäsenten lausunnoissa kerrotaan vanhemman tulos lapsella raportoitavan löydöksen suhteen, sekä mahdolliset sivulöydökset mikäli suostumus niihin on annettu.

Tutkimuksesta annetaan lausuntomuotoinen vastaus. Alihankintalaboratorion vastauksesta kirjoitetaan lyhyt suomenkielinen yhteenveto ja alkuperäinen vastaus on kokonaisuudessaan nähtävissä WebFimlab-palvelun tulosnäkymässä. PSHP:n ulkopuoliset asiakkaat saavat vastaukset joko HL7-yhteyden kautta tai paperivastauksina.