Johdanto

Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat peittyvästi periytyviä tauteja, joissa hemoglobiinisynteesi on poikkeavaa. Talassemioissa hemoglobiiniketjun tuotanto on alentunut, kun taas hemoglobinopatioissa tuotettu hemoglobiini on poikkeavaa. Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat rikastuneet Välimeren alueelle, Afrikkaan, Intiaan ja Itä-Aasian malaria-alueille, mutta geenivirheitä on todettu myös muissa väestöissä. Geenivirheestä riippuen taudinkuva vaihtelee sikiökaudella todettavasta letaalista taudista oireettomaan. Oireettomilla geenivirheen kantajilla saatetaan nähdä verenkuvassa lieviä muutoksia, jotka ovat samankaltaisia kuin raudanpuutteessa todettavat muutokset.

Tutkimuksessa selvitetään löytyykö tutkittavalta alfatalassemiaa, betatalassemiaa, tai hemoglobinopatioita aiheuttavia geenivirheitä tai näiden geenivirheiden kantajuuksia. Tutkimus kattaa HBA1-, HBA2- ja HBB-geenien pistemutaatiot, sekä suuremmat rakennemuutokset (deleetiot).

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta p. 03 311 77800

Indikaatiot

Alfatalassemian, betatalassemian, ja hemoglobinopatioiden (mm. sirppisoluanemian) diagnostiikka sekä kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Läheteteksti mahdollisuuksien mukaan mielellään englanniksi. Lisäksi lähetteeseen viimeisimmät verikoearvot (myös näytteenottopvm.) seuraavista tutkimuksista (ei yli 2 kk vanhat) : Hb g/l, RBC x 10¹²/l, MCV fl, MCH pg, P-ferritin ug/l, HbA, HbA2, Hb F. 

Näyteastia

EDTA-verinäyte  

Näyte

Näyte: 3 ml verta EDTA-putkeen (ensisijainen näyte). Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. 

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä. Näytteenotto mielellään ma-ke, koska verinäyte pitää saada lähtemään genetiikan laboratoriosta viimeistään torstaina tekopaikkaan. 

Menetelmä

PCR, sekvensointi ja MLPA

Tulos valmiina

Tutkimus teetetään alihankintana Englannissa UK National Haemoglobinopathy Reference Laboratory, Oxford laboratoriossa. Tulos valmiina arviolta n. 4-8 viikossa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.