Johdanto

Tutkimuksella on mahdollista selvittää myelooisten verisyöpien somaattisia geenimutaatiota.

Paneeli sisältää seuraavat geenit (104), joiden koodaava alue sekvensoidaan kokonaisuudessaan:
ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BIRC3, BRAF, BRCC3, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CUX1, DDX41, DHX15, DNMT3A, ELANE, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MECOM, MET, MPL, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, PARN, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIGA, PML, PPM1D, PTPN11, RAD21, RAF1, RB1, RBBP6, RPS19, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SETD2,SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SOS1, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT5B, TERC, TERT, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZBTB7A, ZRSR2.

Tutkimuksessa voidaan saada esiin myös kopiolukumäärämuutokset (CNV) tutkittujen geenien alueella mikäli muutos esiintyy riittävässä osuudessa näytteen soluista.

Tutkimuksessa voi tulla esiin myös mahdollinen periytyvä patogeeninen mutaatio, jonka  varmistaminen periytyväksi voi vaatia uutta tutkimusta muusta näytteestä, kuten ihobiopsiasta. 

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Tutkimuksella on mahdollista selvittää mutaatioita muun muassa seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML, mutta paneeliin sisältyvien geenien muutoksia esiintyy muissakin pahanlaatuisissa taudeissa.

Mikäli halutaan tutkia vain TP53 -geenin somaatiset mutaatiot, suositellaan tilaamaan Tupa15 -tutkimus pyyntönumerolla 92541.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimus on tilattavissa ATK-numerolla 14067 -MPmut-D.

Pyydetään mainitsemaan lähetetekstissä, onko kyseessä veri- vai luuydinnäyte.

Mikäli ATK-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

1 ml EDTA-luuydinnäytettä tai 6 ml EDTA-verinäytettä. Tutkimusvoidaan tehdä myös tuorekudosnäytteestä.

Menetelmää ei ole validoitu FFPE-DNA-näytteille.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon huoneenlämmössä.

Menetelmä

”Capture-based target enrichment” ja massiivinen rinnakkaissekvensointi (NGS)

Tulos valmiina

Tulos valmistuu noin 3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. 

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.