Johdanto

Waldenströmin makroglobulinemia (WM) on harvinainen lymfoproliferatiivinen sairaus, johon liittyy seerumin IgM-paraproteinemian lisäksi lymfoplasmasyyttisen lymfooman luuydininfiltraatio. Noin 90 %:lla potilaista on havaittavissa kromosomin 3p22 MYD88-geenin (Myeloid Differentation Primary Response Gene 88) eksoni 5:n mutaatio c.794T>C. Mutaatio johtaa leusiini-proliini -aminohapposubstituutioon kodonissa 265 p.(Leu265Pro) (L265P). Mutaatiota tavataan myös merkitykseltään epäselvässä monoklonaalisessa IgM-gammapatiassa (IgM-MGUS) sekä joskus myös diffuusissa suurisoluisessa B-solulymfoomassa (non-GC DLBCL) ja pernan marginaalivyöhykkeen lymfoomassa.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Waldenströmin makroglobulinemian ja IgM-MGUS:n diagnostiikka

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

Veri ja luuydin: CPT-putki

Tuorekudos: Genetiikan kudosnäytepurkki, tilataan genetiikan laboratoriosta puh 041 731 9564. TAYS:ssa putkia voi noutaa suoraan poliklinikka laboratorion näytehuoneen jääkaapista.

Näyte

Luuydin: Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydintä CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity).

Veri: 2 x 8 ml verta kahteen CPT-putkeen (suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 mL draw capacity).

HUOM! Merkitse CPT-putkeen todellinen näytteenottoaika. Näyte on sentrifugoitava 2 tunnin sisällä näytteenotosta.

Tuorekudos: Edustava näyte tuumorisoluja sisältävältä alueelta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

CPT-putki: Käännetään putki 8 kertaa ylösalaisin heti näytteenoton jälkeen. Sentrifugointi (30 min, 1600g, huoneenlämpö 18-25°C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 8-10 kertaa ylösalaisin. Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina yön yli postina.

Tuorekudos: Näyte toimitetaan huoneenlämpöisenä genetiikan laboratorioon.

Tulos valmiina

Neljän viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Mutaatiopositiivisista näytteistä raportoidaan näytteen mutaatiotaakka eli alleelinen osuus prosentuaalisena lukuna. Tutkimuksen herkkyys on 0,1 %.