Johdanto

Trombopoietiinireseptoria koodaavaan MPL-geenin eksonin 10 mutaatiot liittyvät essentiaaliseen trombosytemiaan (ET) ja primääriseen myelofibroosiin (PMF). MPL-geenin mutaatio esiintyy noin 3-10 %:lla ET/PMF-potilaista. Neljä mutaatiota vastaavat valtaosasta (>90 %) ET/PMF-potilailla esiintyvistä MPL-geenin mutaatioita. Yleisyysjärjestyksessä nämä mutaatiot ovat:

1) c.1544G>T p.(Trp515Leu), W515L

2) c.1543_1544delinsAA p.(Trp515Lys), W515K

3) c.1543_1544delinsGC p.(Trp515Ala), W515A

4) c.1514G>A p.(Ser505Asn), S505N

S505N-mutaatio liittyy tavallisesti hereditääriseen trombosytemiaan, mutta muutos voi esiintyä myös somaattisena.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Myeloproloferatiivisten tautien diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

3 ml K2-EDTA-vakuumiputki

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Kokoverinäyte toimitetaan laboratorioon 5 vrk sisällä näytteenotosta. Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR (ddPCR)

Tulos valmiina

Noin kolme viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Mutaatiopositiivisina raportoidaan näytteet, joiden mutaatiotaakka on yli 1 %.

Lisätiedot

Mikäli potilaasta on aikaisemmin eristetty DNA:ta JAK2-geenin valtamutaation tutkimukseen B-JAK2-D, ei uutta verinäytettä tarvita, vaan tutkimus voidaan tehdä vanhasta näytteestä. Näissä tilanteissa pyydetään ilmoittamaan jatkotutkimustarpeesta Fimlabin genetiikan laboratorioon.