Tulosta

Tutkimus:
B-Non-invasiivinen prenataalitutkimus, seulonta

Luokitus:
Genetiikka

Päivitetty:
22.10.2024

13808 • B -NIPTseu

Johdanto

NIPT-tutkimus (non-invasive trisomy test) on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiön yleisimmille kromosomimuutokselle (kromosomit 13,18 ja 21). NIPT-seu -tutkimus ei sisällä sukukromosomien X ja Y tutkimista. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Fimlab Sairaalageneetikot: puh. 041-730 6148

Sähköposti: genetiikka@fimlab.fi

 

Indikaatiot

Yleisimpien trisomioiden (kromosomit 13, 18 ja 21) seulontatutkimus. Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa tehtynä NIPT-seula on vaihtoehtoinen tutkimus seulontatutkimuksessa käytetyn ensimmäisen trimesterin seulan sijaan. Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja luovutetuilla sukusoluilla alkaneissa raskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi, jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa. 

Tutkimuksen tilaaminen

Sähköinenpyyntö: tutkimus tilataan B -NIPTseu (atk-numero 13808). Tutkimusta tilattaessa vastataan huolellisesti kaikkiin sähköisiin lisäkysymyksiin.

Potilas ohjataan näytteenottoon Tampereella poliklinikkalaboratorioon (TAYS), Hatanpään laboratorioon, Kuninkaankulman laboratorioon tai Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratorioon. 

Potilaan esivalmistelu

Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen seuraavasti:

Tampereella TAYS:n poliklinikkalaboratoriossa ma – to klo 7:30 – 14:00, Hatanpään laboratoriossa ma – to 8:00 – 14:00 ja Kuninkaankulman laboratoriossa 7:00 – 14:00

Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratoriossa ma – ke klo 8:00 – 14:00, to klo 8:00 – 12:00

 

Näyteastia

10 ml Streck-putki (Cell-free DNA BCT CE, Streck, maastokuvioinen korkki).

Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.

Putkien tilaus sähköpostitse materiaalit@fimlab.fi 

 

 

Näyte

10 ml kokoverta erikoisputkeen (Streck-putki, 1 x 10 ml). 

Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) (glukoosi- ja laktaattiputket) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen.

Liimaa tulostettu tarra Streck-putkeen. Näytteenoton jälkeen putki sekoitetaan kääntelemällä putkea ympäri vähintään 10 kertaa tai asettamalla putki sekoittajaan. Ei saa ravistaa!

Streck -putkea ei saa lähettää putkipostilla; hemolyysi.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä. Näyte EI SAA jäätyä!
Näytteen tulee olla TYKSin genetiikan laboratoriossa viiden (5) vuorokauden kuluessa.

Tampere: Toimita näyte välittömästi näytteenoton jälkeen FM4 Näytekäsittelypalvelut, Lähtevät näytteet. Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana. 

Hämeenlinna: Näyte toimitetaan laboratorion postittajalle, joka toimittaa näytteet näytekuljetuksen yhteydessä FM4 Logistiikkapalveluihin.

 

Menetelmä

Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end -sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq v2-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, IVDR).

Tulos valmiina

7-10 arkipäivän kuluessa.

 

 

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tulos kertoo riskin kromosomien 13, 18 ja 21 trisomioille. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, joten poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä tutkimuksella.