Johdanto
NIPT-tutkimus (non-invasive trisomy test) on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiön yleisimmille kromosomimuutokselle (kromosomit 13,18 ja 21). NIPT-seu -tutkimus ei sisällä sukukromosomien X ja Y tutkimista. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.
Tiedustelut
Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800
Fimlab Sairaalageneetikot: puh. 041-730 6148
Sähköposti: genetiikka@fimlab.fi
Indikaatiot
Yleisimpien trisomioiden (kromosomit 13, 18 ja 21) seulontatutkimus. Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa tehtynä NIPT-seula on vaihtoehtoinen tutkimus seulontatutkimuksessa käytetyn ensimmäisen trimesterin seulan sijaan. Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja luovutetuilla sukusoluilla alkaneissa raskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi, jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.
Tutkimuksen tilaaminen
Sähköinenpyyntö: tutkimus tilataan B -NIPTseu (atk-numero 13808). Tutkimusta tilattaessa vastataan huolellisesti kaikkiin sähköisiin lisäkysymyksiin.
Potilas ohjataan näytteenottoon Tampereella poliklinikkalaboratorioon (TAYS), Hatanpään laboratorioon, Kuninkaankulman laboratorioon tai Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratorioon.
Potilaan esivalmistelu
Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen seuraavasti:
Tampereella TAYS:n poliklinikkalaboratoriossa ma – to klo 7:30 – 14:00, Hatanpään laboratoriossa ma – to 8:00 – 14:00 ja Kuninkaankulman laboratoriossa 7:00 – 14:00
Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratoriossa ma – ke klo 8:00 – 14:00, to klo 8:00 – 12:00
Näyteastia
10 ml Streck-putki (Cell-free DNA BCT CE, Streck, maastokuvioinen korkki).
Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.
Putkien tilaus sähköpostitse materiaalit@fimlab.fi
Näyte
10 ml kokoverta erikoisputkeen (Streck-putki, 1 x 10 ml).
Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti) (glukoosi- ja laktaattiputket) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen.
Liimaa tulostettu tarra Streck-putkeen. Näytteenoton jälkeen putki sekoitetaan kääntelemällä putkea ympäri vähintään 10 kertaa tai asettamalla putki sekoittajaan. Ei saa ravistaa!
Streck -putkea ei saa lähettää putkipostilla; hemolyysi.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä. Näyte EI SAA jäätyä!
Näytteen tulee olla TYKSin genetiikan laboratoriossa viiden (5) vuorokauden kuluessa.
Tampere: Toimita näyte välittömästi näytteenoton jälkeen FM4 Näytekäsittelypalvelut, Lähtevät näytteet. Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana.
Hämeenlinna: Näyte toimitetaan laboratorion postittajalle, joka toimittaa näytteet näytekuljetuksen yhteydessä FM4 Logistiikkapalveluihin.
Menetelmä
Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end -sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq v2-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, IVDR).
Tulos valmiina
7-10 arkipäivän kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tulos kertoo riskin kromosomien 13, 18 ja 21 trisomioille. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, joten poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä tutkimuksella.