Johdanto

Synnynnäisessä lisämunuaishyperplasiassa (CAH) todettava 21-hydroksylaasin puutos aiheuttaa kortisolin esiasteen 17-hydroksiprogesteronin voimakkaan nousun, koska kortisolisynteesin häiriössä sitä muodostuu progesteronista suuria määriä. Tauti ilmenee eri muodoissa ja vaikeusasteissa vaatien jatkuvaa hoitoa, jonka mittarina voidaan hyödyntää 17-hydroksiprogesteronin vuorokausiprofiilia.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Synnynnäistä lisämunuaishyperplasiaa (CAH) sairastavan potilaan lääkitystehon arviointi ja seuranta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Järjestelmään tehdään vain yksi sähköinen pyyntö lausuntomuotoisen profiilin koostamista varten. Näytteet otetaan hoitavan lääkärin kanssa sovittuina ajankohtina. Tavallisesti ensimmäinen näyte otetaan aamulla ennen ensimmäistä lääkeannosta ja viimeinen vastaavasti seuraavana aamuna. Lääkitykseen liittyvät näytteet otetaan aina juuri ennen lääkeannosta.

Näyteastia

Verinäytteenottokortti

Näyte

Näytteenotto tapahtuu ensisijaisesti laboratoriossa tai osastolla. Tarvittaessa näytteet voi ottaa sormenpäästä myös kotona, kun näytteenotto-ohje on ensin käyty vastaanottokäynnin yhteydessä läpi kokeneen näytteenottajan kanssa. Samalla käynnillä annetaan mukaan näytekortit ja näytteenottotarvikkeet. 

Vastasyntyneeltä näyte otetaan kantapään sivulta, vanhemmalta lapselta ja aikuiselta sormenpäästä. Näytteeseen ei saa joutua alkoholia, EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.

Verinäyte valutetaan näytekortin ympyröityihin näytekohtiin lisäaineettoman kapillaarin avulla tai suoraan näytteenottokohdasta. Kapillaari tai näytteenottokohta ei saa koskea ympyrään. Yhteen näytekohtaan annostellaan näytettä vain kerran. Veren tulee imeytyä kohti ympyrän reunoja ja imupaperin läpi. Ympyröistä täytetään vähintään kaksi. Jokaisen ajankohdan näyte otetaan omaan näytekorttiinsa, johon kirjoitetaan näytteenottopäivämäärä ja kellonaika. Kortin kommenttikenttään kirjataan lisäksi näytteenottoa edeltänyt lääkitys, lääkeannos ja kellonaika, jolloin lääke on otettu.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytekortin annetaan kuivua vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään kolme tuntia. Näytekorttia ei saa kuivumisen aikana peittää eikä nopeuttaa sen kuivumista lisälämmöllä tai jättämällä suoraan auringonvaloon.

Näytteet lähetetään pääsääntöisesti vuorokauden sisällä näytteenotosta ja viikonloppuna otetut heti maanantaina. Kukin identtisellä viivakooditarralla varustettu näytekortti pakataan omaan muovipussiin ja lähetetään niputettuna mustakeltaraidallisessa lähetyslaatikossa alihankintalaboratorioon. Lähetys huoneenlämmössä.

Huom. kotona otetut näytekortit toimitetaan viimeisen näytteenoton jälkeen viiveettä lähimpään laboratorioon, josta kortit reititetään normaalein yhteyksin tekopaikkaan.

Menetelmä

Immunofluorometria

Tulos valmiina

1-2 viikon kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksessa määritetyistä 17-hydroksiprogesteronipitoisuuksista (17-OHP) annetaan lausunto. Vastauksessa ilmoitetaan potilaan testivuorokauden aikana ottamat lääkeannokset ja annosteluajankohdat. Hoitava lääkäri tulkitsee tulokset ja muuttaa potilaan lääkitystä tarvittaessa tulosten perusteella. Lääkitysmuutosten jälkeen 17-OHP-vuorokausiprofiili tavallisesti kontrolloidaan.

Hyvin matala pitoisuus koko vuorokauden aikana voi viitata liialliseen lääkitykseen ja jonakin ajankohtana korkeaksi nouseva puolestaan riittämättömään lääkitykseen tai lääkityksen huonoon ajoitukseen.