Johdanto

Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi. Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on kohonnut. Seerumin fytaanihapon määritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.

Indikaatiot

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.

Näyteastia

Seerumigeeliputki 5 ml.

Näyte

1 ml seerumia.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteen säilytys ja kuljetus pakastettuna.

Menetelmä

Massaspektrometrinen (GCMS).

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa

Viiteväli

Normaalisti alle 5 mg/l.