Johdanto
Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi. Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on kohonnut. Seerumin fytaanihappomääritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.
Indikaatiot
Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.
Näyteastia
Seerumiputki 5/4 ml, ei geeliä
Näyte
1 ml seerumia.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna.
Menetelmä
Massaspektrometrinen (GCMS)
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa.
Viiteväli
Alle 5 mg/l
Lisätiedot
Alihankintalaboratorio: Synlab Suomi
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4875 | S -Fytah | Ei | |
4875 | S -Fytah | Ei | |