Johdanto

Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi. Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on kohonnut. Seerumin fytaanihappomääritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.

Indikaatiot

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.

Näyteastia

Seerumiputki 5/4 ml, ei geeliä

Näyte

1 -2 ml seerumia. Myös EDTA- ja hepariiniplasma käy näytteeksi.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään ja lähetetään 4-8 °C asteessa. Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Massaspektrometrinen

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa

Viiteväli

Alle 5 mg/l