Johdanto
Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa puuttuu fytaanihappoa oksidoiva entsyymi. Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on kohonnut. Seerumin fytaanihapon määritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.
Indikaatiot
Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.
Näyteastia
Seerumigeeliputki 5 ml.
Näyte
1 ml seerumia.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteen säilytys ja kuljetus pakastettuna.
Menetelmä
Massaspektrometrinen (GCMS).
Tulos valmiina
Kolmen viikon kuluessa
Viiteväli
Normaalisti alle 5 mg/l.