Johdanto

Plasman porfyriinien osoitus helpottaa iho-oireisten porfyrioiden diagnostiikkaa. Kliinisesti voimakkaissa epäilyissä on hyvä määrityttää myös porfyriatyypistä riippuen ulosteen, punasolujen tai vuorokausivirtsan porfyriinit, koska plasman porfyriiniosoituksen sensitiivisyys ei riitä porfyrian poissulkemiseen.

Indikaatiot

Seulontakokeena iho-oireisissa porfyrioissa.

Suositellaan otettavaksi akuutin porfyriakohtauksen yhteydessä, spektri auttaa erottamaan akuutit porfyriat toisistaan.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö. Mikäli plasmaa ei voida erottaa välittömästi näytteenottopisteessä näytteenoton jälkeen, suositellaan hoitoyksikön tilaavan tutkimuksen 3660 B -Porf porfyriinit kokoverestä.

Näyteastia

Li-hepariiniputki 5 ml, valolta suojaus

Näyte

2 ml plasmaa.

Li- Hepariiniverta otetaan valolta suojattuun putkeen, plasma erotetaan välittömästi. Hemolyysiä ei saa esiintyä. Näytettä ei saa käsitellä voimakkaassa valossa. Näyte SUOJATAAN VALOLTA myös säilytyksen ja kuljetuksen ajan.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään jääkaapissa valolta suojattuna ja lähetetään kylmälähetyksenä.

Menetelmä

Fluorometria

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Viiteväli

Normaalisti negatiivinen. Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Tulkinta

Normaalisti plasmassa ei ole mitattavia määriä porfyriinejä. Toisinaan munuaisen vajaatoimintaa sairastavilla ja etenkin dialyysissa olevilla potilailla plasman porfyriinit saattavat lisääntyä. Plasman porfyriinipitoisuudet nousevat iho-oireiden aikana porphyria variegatassa, porphyria cutanea tardassa, hereditaarisessa koproporfyriassa ja erytropoieettisessa protoporfyriassa, mutta niitä esiintyy usein myös oireettomassa vaiheessa. Akuutissa intermittoivassa porfyriassa esiintyy myös porfyriinejä ohimenevästi akuutin kohtauksen aikana.

Iho-oireisissa porfyrioissa voidaan plasmasta usein osoittaa potilaan porfyria fluoresenssispektrin huipun tyypillisen aallonpituuden avulla. Koproporfyriinien ja uroporfyriinien emissiohuippu on 615-619 nm (porfyria cutanea tarda ja akuutti intermittoiva porfyria), protoporfyriinien huippu on 630-634 nm (erytropoeettinen protoporfyria); proteiineihin sidotun porfyriinin emissiohuippu on 624-626 nm (porfyria variegata).