Johdanto
B12-vitamiinia eli kobalamiinia tarvitaan elimistössä foolihapon ja DNA:n valmistukseen. B12-vitamiinilla on myös keskeinen rooli mm. puna- ja valkosolujen muodostuksessa, hermoston toiminnassa sekä aineenvaihdunnassa. B12-vitamiinin lähteistä tärkeimmät ovat liha, kala, kananmuna ja maitotuotteet sekä tarvittaessa vitamiinilisät.
B12-vitamiini muodostaa mahan parietaalisolujen tuottaman sisäisen tekijän kanssa kompleksin, joka imeytyy ohutsuolen loppuosassa. Sisäisen tekijän puutos ja eri syistä johtuvat imeytymishäiriöt ovat tyypillisimmät B12-vitamiinivajeeseen johtavat tilat. Elimistön B12-vitamiinivarastot ovat suhteellisen suuret. Mikäli vitamiinin saanti vaikeutuu, kliinisen puutostilan kehittyminen voi kestää vuosia. Transkobalamiini II:een sitoutunut B12-vitamiini eli holotranskobalamiini on vitamiinin aktiivinen muoto ja kokonaispitoisuutta luotettavampi B12-vitamiinin puutoksen osoittaja.
Indikaatiot
Harvinaisen ALPS-syndrooman (autoimmune lymphoproliferative syndrome) selvittely ja vastaavat erityistapaukset.
B12-vitamiinin puutoksen diagnostiikassa tulee käyttää tutkimusta 1142 S -B12-TC2.
Näyteastia
Seerumigeeliputki 5/4 ml
Näyte
1 ml (vähintään 0.5 ml) seerumia.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saadaan varmasti toimitetuksi perille näytteenottopäivänä. Eroteltu näyte säilyy 2 vrk jääkaappilämpötilassa. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Elektrokemiluminesenssi (ECLIA)
Tulos valmiina
Arkipäivisin samana päivänä.
Viiteväli
145 – 570 pmol/l
Tulkinta
B12-vitamiini on verenkierrossa joko transkobalamiiniin tai haptokorriiniin sitoutuneena. Vaihteleva inaktiivisen haptokorriinin osuus vaikeuttaa kokonaispitoisuuden tulkintaa, minkä vuoksi B12-vitamiinin puutoksen diagnostiikassa tulee käyttää aktiivisen B12-vitamiinin määritystä (1142 S -B12-TC2). ALPS-syndroomassa kokonaispitoisuus on suurentunut johtuen lymfoproliferatiivisen tilan aiheuttamasta haptokorriinin lisääntymisestä.
Kokonaispitoisuus on matala etenkin pernisiöösissä anemiassa ja malabsorptiotiloissa (esim. ventrikkeliresektion jälkitila), jolloin viitealarajaa matalampi pitoisuus viittaa selvään B12-vitamiinin puutokseen. Pitoisuuden laskua voi esiintyä myös kilpirauhassairauksien ja raskauden yhteydessä sekä ruokavalioon ja neuropatioihin liittyen. Kohonneita arvoja tavataan B12-vitamiiniterapian yhteydessä, kroonisessa myeloisessa leukemiassa, polysytemia verassa sekä joskus maksatautien ja munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä.