Johdanto

Metyylimalonaatti muodostuu mm. rasvahapoista, joissa on pariton C-atomiluku. Metyylimalonaatin muuuttuminen sukkinaatiksi, joka metaboloituu Krebsin syklissä, vaatii 5′-deoksiadenosyylikobalamiinia. B12-vitamiinipuutoksessa metyylimalonaattia kertyy elimistöön.

Indikaatiot

B12-vitamiinin (kobalamiinin) puutteen osoittaminen.

Potilaan esivalmistelu

Suositellaan paastoa, sillä lipeemisyys häiritsee määritystä.

Näyteastia

Seerumiputki 7/6 ml tai 5/4 ml, ei geeliä

Näyte

2 ml (vähintään 1 ml) seerumia.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS)

Tulos valmiina

Noin viikon kuluessa

Viiteväli

73 – 271 nmol/l

Tulkinta

Korkea pitoisuus viittaa hankittuun tai perinnölliseen B12-vitamiinin puutteeseen. Kohonnut metyylimalonaattitaso normaalistuu yleensä noin kuukauden B12-vitamiinihoidon jälkeen. Raja-arvoista ja lievästi kohonnutta pitoisuutta esiintyy myös munuaisten vajaatoiminnassa. Harvinaisempia syitä ovat synnynnäiset metyylimalonaatin aineenvaihdunnan entsyymipuutokset.

Lievä tai kohtalainen metyylimalonaatin nousu lapsella tai aikuisella on yleensä seurausta B12-vitamiinin puutteesta. Lievää kohoamista nähdään vastasyntyneillä ja imeväisillä johtuen äidin raskaudenajan vegetarismista tai vegaanidieetistä ja B12-vitamiinivajeesta. Voimakas nousu lapsella voi sen sijaan olla myös merkki harvinaisesta synnynnäisestä metyylimalonaatin tai kobalamiinin aineenvaihdunnan häiriöstä. Tällöin pitoisuus on yleensä erittäin korkea, jopa monikymmen- tai satakertainen viiteylärajaan verrattuna ja lisäksi havaitaan metyylimalonihappovirtsaisuus (ks. virtsan orgaaniset hapot). Kliinisinä oireina ja löydöksinä ovat lapsen metabolinen ketoasidoosi sekä mm. hypotonia, hepatomegalia ja huono menestyminen. Maailmanlaajuisesti hyvin harvinainen tauti voi johtaa kehityshäiriöön tai on hoitamattomana fataali. Nykyisin tautitapaukset löydetään pääasiallisesti vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnassa.

Virhelähteet

Lipeemisyys häiritsee määritystä.