Johdanto
Synnynnäisen hypotyreoosin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/2 000 – 1/4 000 vastasyntynyttä. Syynä voi olla kilpirauhasen kehityshäiriö, kilpirauhasen hormonisynteesin häiriö tai muista syistä johtuva, ohimenevä hypotyreoosi. Pitkittyneeseen synnytykseen voi liittyä ohimenevä hypertyreotropinemia, jolloin napaseerumin TSH-mittauksessa saadaan väärä positiivinen seulontatulos.
Vastasyntyneen hypotyreoosi on vaikea todeta kliinisten oireiden ja löydösten perusteella ja klassiset hypotyreoosin oireet ja löydökset tulevat esiin vasta kuukausien kuluessa. Hypotyreoosi voi aiheuttaa vaikean kehitysvammaisuuden, mutta alle kuukauden iässä aloitettu tyroksiinihoito turvaa lähes aina normaalin kehityksen.
Indikaatiot
Vastasyntyneiden hypotyreoosiseulonta.
Näyteastia
Seerumiputki 10/9 ml
Näyte
1 ml napaseerumia (hypotyreoosiseulontanäyte, 2 kertaa sentrifugoitua napaseerumia)
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilyy kolme vuorokautta + 2 – 8°C:ssa. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, jos se on varmasti perillä vuorokauden kuluessa. Mikäli perjantaina otettua näytettä ei saada toimitetuksi perille samana päivänä, se säilytetään jääkaapissa ja lähetetään maanantaina kylmälähetyksenä.
Menetelmä
Elektrokemiluminesenssi (ECLIA)
Tulos valmiina
Viimeistään seuraavana arkipäivänä. Tavallista viikonloppua pidempien juhlapyhien osalta järjestelyt sovitaan erikseen.
Viiteväli
≤ 40 mU/l
Omassa viiteotoksessamme (n=204) 95%:lla terveistä vastasyntyneistä TSH-pitoisuus oli 3.4 – 32.7 mU/l.
Tulkinta
Jos näytteen TSH-tulos ylittää hälytysrajan 40 mU/l, näytteestä tehdään ilman eri pyyntöä jatkotutkimuksena napaseerumin vapaan tyroksiinin määritys (4259 uS-T4-V). Laboratorio ilmoittaa poikkeavat tulokset puhelimitse lasta hoitavaan yksikköön.
Hypotyreoosiseulonnan positiivisen tuloksen jatkoselvittelynä otetaan kontrollinäyte (P -TSH ja P -T4-V) aikaisintaan 3 vrk:n iässä, sillä syntymästressi saattaa kohottaa TSH-tasoa ensimmäisinä elinpäivinä.
Mikäli vastasyntyneen napaverinäyte on jäänyt kokonaan saamatta, näyte otetaan 3 vrk:n iässä. Myös monisikiöisestä raskaudesta syntyneistä lapsista otetaan kontrollinäyte 3 vrk:n iässä.
Soitettavat hälyttävät tulokset
yli 40 mU/l