Johdanto

Vastasyntyneiden hypotyreoosiseulonnassa TSH-hälytysrajan ylittäneestä näytteestä tehdään jatkotutkimuksena napaseerumin T4-V.

Vastasyntyneen hypotyreoosi on vaikea todeta kliinisten oireiden ja löydösten perusteella ja klassiset hypotyreoosin oireet ja löydökset tulevat esiin vasta kuukausien kuluessa. Hypotyreoosi voi aiheuttaa vaikean kehitysvammaisuuden, mutta alle kuukauden iässä aloitettu tyroksiinihoito turvaa lähes aina normaalin kehityksen.

Indikaatiot

Vastasyntyneiden hypotyreoosiseulonnassa hälytysrajan ylittävän TSH-tuloksen jatkoselvittely.

Näyteastia

Seerumiputki 10 ml

Näyte

1 ml napaseerumia (hypotyreoosiseulontanäyte, 2 kertaa sentrifugoitua napaseerumia).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy kolme vuorokautta + 2 – 8°C:ssa. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, jos se on varmasti perillä vuorokauden kuluessa. Mikäli perjantaina otettua näytettä ei saada toimitetuksi perille samana päivänä, se säilytetään jääkaapissa ja lähetetään maanantaina kylmälähetyksenä.

Menetelmä

Elektrokemiluminesenssi (ECLIA)

Tulos valmiina

Samana päivänä seulontapositiivisen TSH-tuloksen valmistuttua.

Viiteväli

11.5 – 20.0 pmol/l

oma viiteotos (n = 204)

Tulkinta

Jos näytteen TSH-tulos ylittää hälytysrajan 40 mU/l, näytteestä tehdään ilman eri pyyntöä jatkotutkimuksena napaseerumin vapaan tyroksiinin määritys. 

Hypotyreoosiseulonnan positiivisen tuloksen jatkoselvittelynä otetaan kontrollinäyte (P -TSH ja P -T4-V) aikaisintaan 3 vrk:n iässä, sillä syntymästressi saattaa kohottaa TSH-tasoa ensimmäisinä elinpäivinä. Ensimmäisinä syntymän jälkeisinä päivinä seerumin vapaan tyroksiinin pitoisuustaso kohoaa huomattavasti perusaineenvaihdunnan kiihtymiseen ja lämmöntuottoon liittyen.

Mikäli vastasyntyneen napaverinäyte on jäänyt kokonaan saamatta, näyte otetaan 3 vrk:n iässä. Myös monisikiöisestä raskaudesta syntyneistä lapsista otetaan kontrollinäyte 3 vrk:n iässä.

Terveiksi osoittautuneiden väärien seulapositiivisten lasten ryhmässä (n = 12) vapaan tyroksiinin pitoisuus kohosi viiden vuorokauden iässä määritetyissä kontrollinäytteissä napaseerumin mediaanitasolta 14.8 pmol/l tasolle 24.7 pmol/l. Kyseisessä ryhmässä viiden vuorokauden iässä T4-V -pitoisuuden vaihteluväli oli 20.8 – 32.5 pmol/l.