Johdanto

Variantit MYH7-geenin loppupäässä aiheuttavat varhain alkavaa distaalimyopatiaa. Tutkittava alue kattaa geenin eksonit 32-40 ja ne tutkitaan sekvensoinnilla.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

12-16 viikkoa.