Johdanto

Oroottihappoa erittyy virtsaan ylimäärin useissa hyperammonemiatiloissa sekä perinnöllisessä oroottihappovirtsaisuudessa.

Indikaatiot

Hyperammonemian epäily metabolisen häiriön tai muun syyn seurauksena. Etiologialtaan epäselvän anemian selvittely. Hoidon seuranta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Lähetteeseen merkitään tautiepäily tai kliinisiä tietoja, syntymäaika sekä vuorokausivirtsan kyseessä ollen virtsamäärä ja keräysaika. Lähetteen saa tulostettua tästä linkistä: AMC Test request form Metabolite diagnostics

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

10 ml kertavirtsaa tai vuorokausivirtsaa muoviputkessa. Alle 3-vuotiaiden näytteeksi suositellaan vuorokausivirtsaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

HPLC-MS/MS

Tulos valmiina

Vastaus noin kuukauden kuluessa.

Viiteväli

Vastaukseen liitetään virtsan kreatiniiniin suhteutetut iänmukaiset viitevälit.

Tulkinta

Vastaukseen sisältyy lausunto. Näytteestä ilmoitetaan oroottihapon kreatiniiniin suhteutettu eritys.