Johdanto

Hemin biosynteesi tapahtuu elimistössä usean välivaiheen kautta. Synnynnäiset porfyriat johtuvat hemisynteesin entsyymien geneettisistä vioista. Hankittujen porfyrioiden syynä voi olla mm. raskasmetallimyrkytys tai alkoholismi.

Indikaatiot

Erytropoeettisen protoporfyrian osoittaminen, raskasmetallimyrkytykset.

Suositellaan määritettäväksi myös epäiltäessä iho-oireista porfyriaa akuutin fototoksisen reaktion yhdeydessä.

Potilaan esivalmistelu

Yhtäaikaisesti pyydetään B-Hkr -pyyntö potilaasta, tulos tarvitaan tulkintaan.

Näyteastia

Li-hepariiniputki 5 ml, valolta suojaus

Näyte

5 ml hepariiniverta, valolta suojattuna ja lisäksi 3 ml EDTA-verta hematokriittia varten (erillinen pyyntö).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Li-hepariiniverinäyte suojataan valolta heti näytteenoton yhteydessä.

Mikäli näytettä ei voida toimittaa perille vuorokauden kuluessa näytteenotosta, voidaan menetellä seuraavasti: 2 ml Li-hepariiniverta pipetoidaan muoviputkeen, joka suojataan valolta. Näyte on pakastettava ja lähetettävä pakastelähetyksenä. Hematokriittitulos lisätään putken kylkeen pyyntötarraan.

EDTA-verestä määritetään hematokriittiarvo ja tulos lähetetään näytteen mukana laboratorioon. 

Menetelmä

Nestekromatografia ja fluorometria.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Viiteväli

B -Pporf	alle 1100 nmol/l punasoluja
B -Kporf	alle 50 nmol/l punasoluja

 

Tulkinta

Erytrosyyttien protoporfyriinipitoisuus lisääntyy mm. erytropoieettisessa protoporfyriassa sekä raskasmetallien aiheuttamissa intoksikaatioissa. Raudanpuuteanemia ja erytropoieesin kiihtyminen ovat tavallisimmat syyt lievään erytrosyyttien protoporfyriinipitoisuuksien nousuun. Erytrosyyttien koproporfyriinipitoisuus kohoaa toisinaan hereditaarisessa koproporfyriassa. Harvinaisissa porfyrioiden homotsygooteissa muodoissa nähdään usein punasolujen protoporfyriinien nousua.