Johdanto

Synnynnäistä paramyotoniaa aiheuttavan natriumkanavan geenin (SCN4A) DNA-tutkimus. Geenistä tutkitaan NGS-menetelmällä kaikki eksonit ja eksoni/introniraja-alueet (+/- 20 bp).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing). Kirjastojen valmistukseen käytetään capture-menetelmää (KAPA HyperPlus) ja kirjastot sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.

Tulos valmiina

n. 8-16 viikkoa näytteen saapumisesta.