Johdanto

Natriumkanavan geenin (SCN4A) synnynnäistä paramyotoniaa aiheuttavat mutaatiot ja niitä läheisesti ympäröivät alueet tutkitaan sekvensoimalla. Sekvensointi kattaa SCN4A-geenin eksonit 13, 17, 19, 21, 22, 23 ja 24.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 8-16 viikkoa näytteen saapumisesta.