Johdanto
Natriumkanavan geenin (SCN4A) synnynnäistä paramyotoniaa aiheuttavat mutaatiot ja niitä läheisesti ympäröivät alueet tutkitaan sekvensoimalla. Sekvensointi kattaa SCN4A-geenin eksonit 13, 17, 19, 21, 22, 23 ja 24.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakastelähetyksenä.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 8-16 viikkoa näytteen saapumisesta.