Johdanto

Katso myös P -C1Inh. Hereditäärinen angioödeema (HAE) on autosomaalisesti dominantisti periytyvä tauti, joka ilmenee kohtauksittaisina ihon ja limakalvon turvotuksina. Tauti johtuu C1-esteraasin inhibiittorin (C1Inh) puutteesta.

Tyypillisessä aktiivisessa HAE-tapauksessa C1Inh-taso on alle 30 – 40 % normaalista ja C4-taso on matala, mutta C3-taso on yleensä normaali.

Noin 15 %:lla potilaista C1Inh:n määrä on immunokemiallisesti mitattuna normaali, mutta se ei toimi. Näillä potilaillla C1Inh:n pitoisuus voi olla jopa kohonnut. Inaktiivinen C1Inh voidaan osoittaa tutkimalla funktionaalisen C1Inh:n aktiviteetti seerumista.

Indikaatiot

Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka. Tyypin II HAE-taudin osoittaminen.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

2 x 0.5 ml EDTA-plasmaa (lipeeminen tai hemolyyttinen näyte ei kelpaa)

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte pitää fuugata mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen (n.30 min kuluessa)  ja plasma erotella kahteen putkeen (2x 0.5 ml EDTA-plasmaa). Plasmat erotetaan, pakastetaan välittömästi ja lähetetään hiilihappojäissä.
Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Biokemiallinen

Tulos valmiina

Noin kahden viikon kuluessa

Viiteväli

 normaali: >70%
 alentunut:30-70%
 puutos:   <30%

Tulkinta

Vastausta seuraa lausunto. 

Tyypin II HAE:ssa voi C1-INH- pitoisuus olla normaalia korkeampi, mutta C1-INH:n aktiviteetti puuttuu. Kohtauksen aikana näilläkin potilailla yleensä C4 laskee. HAE tyyppi III:ssa C1-INH ja C4 ovat normaalit. Hankinnaisessa HAE:ssa C1q on matala, C1-INH on matala ja C1-INH funktio puuttuu ja lisäksi voi esiintyä vasta-aineita C1-INH kohtaan.

Virhelähteet

Lipeeminen tai hemolyyttinen näyte ei kelpaa