Johdanto

Alfa-1-antitrypsiini on proteaasi-inhibiittori, joka syntetisoituu maksassa. Se suojaa kudosvaurioiden tai bakteeri-infektioiden yhteydessä vapautuvien seriiniproteaasien haitallisilta vaikutuksilta ja inhiboi mm. trombiinin vaikutusta. Alfa-1-antitrypsiini kuuluu akuutin faasin proteiineihin, joten sen pitoisuus nousee tulehdustiloissa. Myös raskaus ja e-pillerien käyttö nostavat alfa-1-antitrypsiinitasoa. Alfa-1-antitrypsiinin puutostiloissakin voivat pitoisuudet kohota em. tapauksissa. Alfa-1-antitrypsiini esiintyy monena (yli 30) autosomaalisesti periytyvänä varianttina ja eräiden varianttien yhteydessä pitoisuus seerumissa on matala. Homotsygoottitapauksissa alfa-1-antitrypsiinipitoisuus on alle 0.2 g/l. Matala alfa-1-antitrypsiinipitoisuus aiheuttaa lisääntyneen riskin sairastua keuhkosairauksiin, etenkin krooniseen obstruktiiviseen pulmonaariemfyseemaan. Myös maksavauriot ovat yleisiä. Näistä mainittakoon erityisesti neonataalinen hepatiitti, joka joskus johtaa lapsuusiän kirroosiin.

Alfa-1-antitrypsiini on proteiinielektroforeesin alfa-1-fraktion kvantitatiivisesti tärkein komponentti. Pieni tai puuttuva alfa-1-fraktio viittaa alfa-1-antitrypsiinin puutostilaan.

Indikaatiot

Nuorella iällä esiintyvän kroonisen obstruktiivisen emfyseeman etiologian selvittäminen. Maksan toiminnanvajauksen/kirroosin selvittäminen, vastasyntyneen pitkittyneen keltaisuuden tutkiminen. Keuhkoaltistus pölylle tai kemikaaleille.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Mikäli sähköistä pyyntöä ei voida tehdä, tulee käyttää Fimlabin yleislähetettä.

Näyteastia

Seerumigeeliputki 5/4ml

Näyte

1 ml seerumia.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy 4 vrk jääkaapissa, voidaan lähettää huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Immunoturbidometria

Tulos valmiina

Kolmen arkipäivän kuluessa.

Viiteväli

1.0 – 1.8 g/l

Tulkinta

Koska alfa-1-antitrypsiini kuuluu akuutin faasin proteiineihin, sen pitoisuus kohoaa tulehdustiloissa ja kudostuhon yhteydessä. Lisäksi raskauden, estrogeenihoidon ja maligniteetin yhteydessä tavataan kohonneita arvoja.