Johdanto

Alfa1-antitrypsiinin puutos (AATD) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Alfa1-antitrypsiinin (AAT)alhainen pitoisuus seerumissa lisää riskiä sairastua keuhko- ja maksasairauksiin. AAT:n alhainen pitoisuus johtuu kromosomissa 14q32.1 sijaitsevan SERPINA1-geenin mutaatioista. Merkittävimmät mutaatiot suomalaisilla ovat ns. S- ja Z-mutaatiot. Mutaatiot johtavat aminohappomuutokseen: S-mutaatiossa Glu264Val (A>T) ja Z-mutaatiossa Glu342Lys (G>A). S- ja Z-mutaatioita tutkimalla voidaan erottaa genotyypit PiMM, PiMS, PiSS, PiSZ, PiMZ ja PiZZ. Pieni osa matalasta alfa1-antitrypsiini pitoisuudesta voi selittyä harvinaisilla mutaatioilla tai nk. ”nolla-alleelilla”, joita ei tällä tutkimuksella todeta.

Tutkimus sisältää S- ja Z-mutaatiotutkimukset.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-31174768, 050-347 6382

 

Indikaatiot

Keuhko- ja maksasairauksien etiologian selvittäminen.

Näyte

3 ml EDTA-verta (lapsilta vähintään 1ml).

Näyte säilyy viikon jääkaapissa, voidaan lähettää huoneenlämmössä. Pitempiaikainen säilytys pakastettuna, lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman- kemialla.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa

Viiteväli

Vastaukseen liitetään lausunto

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Genotyyppi PiMM on normaali.

Genotyyppiin PiZZ liittyy merkittävästi alentunut entsyymipitoisuus (n. 15% normaalista) ja merkittävästi kohonnut riski keuhko- ja maksasairauksiin. Noin 10 %:lle vastasyntyneistä kehittyy maksasairaus, joka saattaa johtaa vakavaan maksakirroosiin.

Genotyyppiin PiMZ liittyy alentunut entsyymipitoisuus ja lievästi kohonnut riski keuhko- ja maksasairauksiin.

Genotyyppiiin PiSZ liittyy alentunut entsyymipitoisuus ja kohonnut riski keuhkosairauksiin sekä lievästi kohonnut riski maksasairauksiin.

Genotyyppeihin PiMS ja PiSS liittyy alentunut entsyymipitoisuus, mutta ei merkittävästi kohonnutta sairausriskiä.

Joidenkin ympäristötekijöiden tiedetään lisäävän hengityselinten infektioita ja nopeuttavan keuhkosairauksien syntyä. Tämän vuoksi riskigenotyypin omaavien henkilöiden tulisi välttää tupakointia ja työpaikkoja, joissa hengityselinten ärsytysaltistus on voimakasta.