Johdanto

Aminohappojen lisääntynyt erittyminen virtsaan eli aminoasiduria voi johtua lisääntyneestä veripitoisuudesta tai alentuneesta takaisin imeytymisestä munuaistubuluksissa. Syynä lisääntyneeseen plasmapitoisuuteen voi olla synnynnäinen jonkin aminohapon tai aminohapporyhmän aineenvaihdunnan häiriö, maksasairaus tai esim. tiettyjen lääkkeiden ja hormonien anto. Munuaisperäinen aminoasiduria voi esiintyä synnynnäisissä aminohappojen solukuljetuksen häiriöissä sekä eräissä hankituissa tiloissa, kuten myrkytyksissä, parathormonin liikaerityksessä sekä useiden oireyhtymien osana. Perinnöllisten aminohappoaineenvaihdunnan sairauksien perustutkimuksena on pidettävä virtsan aminohappojen tutkimista, koska useimmat sairauksista näkyvät siinä.

Indikaatiot

Epäily perinnöllisestä aminohappoaineenvaihdunnan häiriöstä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimusta pyydettäessä vastataan pakollisiin lisäkysymyksiin: lähettävän lääkärin nimi ja puhelinnumero, kliiniset esitiedot, lääkitys, ravintovalmisteet, äidinmaitokorvikkeet ja potilaan paino.

Määritys voidaan tehdä joko kerta- tai vuorokausivirtsasta, mutta tulos on luotettavampi vuorokausivirtsasta.

Näyteastia

Keräysastia ja säilöntäaineeton virtsanäyteputki 10 ml

Näyte

10 ml (vähintään 5 ml) kerta- tai vuorokausivirtsaa. (Ks. Virtsanäytteiden keräys laboratoriotutkimuksia varten.)

Astia säilytetään keräyksen ajan kylmässä ja mitään säilöntäainetta ei saa käyttää. Keräyksen jälkeen virtsa sekoitetaan, tilavuus mitataan ja merkitään alihankintalaboratorion tutkimuslähetteeseen ja näytepyyntötarraan. Laboratorio pakastaa näytteen ennen sen lähettämistä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Kvantitatiivien määritys aminohappoanalysaattorilla, jossa ioninvaihtoon perustuva nestekromatografia, ninhydriinivärjäys ja fotometrinen detektio.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Vastauksena annetaan aminohappojen eritykset virtsaan viiteväleineen ja lausunto. Tutkimuksessa tulevat aina erikseen pyytämättä analysoiduiksi myös erikoisaminohapot alloisoleusiini (vaahterasiirappitaudin diagnostiikka) ja argininosukkinaatti (ASA-urian diagnostiikka).

Tutkimuksessa analysoitavat aminohapot (µmol/mmol krea): fosfoseriini, tauriini, fosfoetanoliamiini, asparagiinihappo, treoniini, seriini, asparagiini, glutamiinihappo, glutamiini, sarkosiini, alfa-aminoadipiinihappo, glysiini, alaniini, sitrulliini, alfa-aminovoihappo, valiini, kystiini, sakkaropiini, metioniini, alloisoleusiini, kystationi, isoleusiini, leusiini, argininosukkinaatti (ASA), tyrosiini, beeta-alaniini, fenyylialaniini, beeta-aminoisovoihappo, gamma-aminovoihappo, etanoliamiini, hydroksilysiini, ornitiini, lysiini, 1-metyylihistidiini, histidiini, tryptofaani, 3-metyylihistidiini, anseriini, karnosiini, arginiini, hydroksiproliini, proliini.