Johdanto

Apolipoproteiini E -geeni, ApoE sijaitsee kromosomissa 19q13.2.

Aminohaposta riippuen erotetaan kolme alleelia: E2, E3 ja E4, joista muodostuu kuutta erilaista genotyyppiä: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4.
E2-alleelissa molemmissa kohdissa on kysteiini, E3-alleelissa 112. aminohappo on kysteiini ja 158. aminohappo on arginiini ja E4-alleelissa molemmissa kohdissa on arginiini.
E3-alleeli on väestössä yleisin ns. normaalialleeli; se esiintyy > 70 %:lla ihmisistä joko homo- tai heterotsygoottisena.
E4-alleelia (homo- tai heterotsygoottisena) esiintyy viidesosalla suomalaisista, mikä on selvästi enemmän kuin muissa väestöissä. Vastaavasti E2-alleeli on Suomessa harvinaisempi kuin muualla maailmassa. 
E4-alleeliin liittyy tehokas kolesterolin imeytyminen suolistosta, jolloin veren kokonais- ja LDL-kolesterolitasot nousevat, mikä altistaa sepelvaltimotaudille.

ApoE-genotyypityksen tavoitteena on ensisijaisesti löytää ne E4-alleelin omaavat henkilöt, joiden sairastumisriskiä voidaan alentaa vähärasvaisella ja/tai vähän kolesterolia sisältävällä ruokavaliolla. 
E4-alleeli on myös Alzheimerin taudin yksi geneettinen riskitekijä. Koska E4-alleelin omaavista henkilöistä kuitenkin vain pieni osa sairastuu Alzheimerin tautiin, genotyypitystä ei suositella terveiden henkilöiden sairastumisriskin ennakoimiseen. Sen sijaan dementiaoireisten potilaiden selvittelyssä DNA-tutkimusta voidaan käyttää muiden diagnostisten menetelmien tukena. 

Harvinaisen E2/E2-genotyypin omaavilla henkilöillä on riski sairastua vaikeaan tyypin III hyperlipoproteinemiaan.

Indikaatiot

Hyperlipidemioiden diagnoosi. Hyperkolesterolemian ruokavaliohoidon vasteen arviointi. Sepelvaltimotaudin ja Alzheimerin taudin etiologian selvittäminen.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml tai 5/2 ml

Näyte

3 ml (lapsilta 1 ml) EDTA-kokoverta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys jääkaapissa enintään 4 vuorokauden ajan. Lähetys huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli jääkaapissa.

Menetelmä

PCR-monistus + digestio + geelielektroforeesi

Tulos valmiina

14 arkityöpäivän kuluessa

Viiteväli

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. 
Lausunnossa ilmoitetaan tutkittavan genotyyppi.