Johdanto

Aminoasidemian (aminohapon normaalia korkeampi pitoisuus veressä) tutkiminen ei ole seulontaluonteinen koe, vaan toisen vaiheen tutkimus, jos vuorokausivirtsan aminohappopitoisuuksien jälkeen kysymyksenasettelu on epäselvä tai jos tutkimuksen indikaatio on jokin muu kuin aminohappojen aineenvaihduntahäiriön selvittäminen. Aminoasidemiaa esiintyy paitsi geneettisissä taudeissa myös hankittuna maksanekroosin tai infektioiden yhteydessä. Lisäksi mm. keskosuuteen liittyy tyrosinemiaa ja hyperfenyylialaninemiaa.

Indikaatiot

Aminohappoaineenvaihdunnan sairauksien tarkempi tutkiminen. Ravitsemuksen selvitys malabsorptioissa tai munuaissairauksissa.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimusta pyydettäessä vastataan pakollisiin lisäkysymyksiin: lähettävän lääkärin nimi ja puhelinnumero, kliiniset esitiedot, lääkitys, ravintovalmisteet, äidinmaitokorvikkeet ja potilaan paino.

Potilaan esivalmistelu

Ateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia, minkä vuoksi verinäyte suositellaan otettavaksi yöpaaston tai vähintään 4 tunnin ravinnotta olon jälkeen. Vauvoilla ateriavälin mittainen paasto on riittävä.

Näyteastia

fP-Aminoh: näyte otetaan esijäähdytettyyn Li-hepariiniputkeen (geelitön) 5/3 ml, lapsilla riittää vastaava mikroputki 800 μl. Näyte toimitetaan välittömästi näytteenoton jälkeen laboratorioon jäissä ja esikäsittelyn pitää tapahtua ½ tunnin sisään.
Li-Aminoh: esijäähdytetty tehdaspuhdas putki. Näyte toimitetaan välittömästi näytteenoton jälkeen laboratorioon jäissä ja esikäsittelyn pitää tapahtua ½ tunnin sisään.

Näyte

fP-Aminoh: 1 ml (minimimäärä on 0.5 ml) Li-hepariiniplasmaa. Näyte ei saa olla hemolyyttinen. Näyte kylmäsentrifugoidaan ½ tunnin sisään näytteenotosta ja plasma pakastetaan. 
Li-Aminoh: 1 ml (minimimäärä on 0.4 ml) selkäydinnestettä. Näyte kylmäsentrifugoidaan ½ tunnin sisään näytteenotosta ja likvor pakastetaan. 

Ei sovellu hajautettuun näytteenottoon.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Kvantitatiivinen määritys aminohappoanalysaattorilla, jossa ioninvaihtoon perustuva nestekromatografia, ninhydriinivärjäys ja fotometrinen detektio.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Vastauksena annetaan aminohappojen pitoisuudet viiteväleineen ja lausunto. Tutkimuksessa tulevat aina erikseen pyytämättä analysoiduiksi myös erikoisaminohapot alloisoleusiini (vaahterasiirappitaudin diagnostiikka) ja argininosukkinaatti (ASA-urian diagnostiikka).

Tutkimuksessa analysoidut aminohapot (µmol/l): fosfoseriini, tauriini, fosfoetanoliamiini, asparagiinihappo, treoniini, seriini, asparagiini, glutamiinihappo, glutamiini, sarkosiini, alfa-aminoadipiinihappo, glysiini, alaniini, sitrulliini, alfa-aminovoihappo, valiini, kystiini, sakkaropiini, metioniini, alloisoleusiini, kystationi, isoleusiini, leusiini, argininosukkinaatti (ASA), tyrosiini, beeta-alaniini, fenyylialaniini, beeta-aminoisovoihappo, gamma-aminovoihappo, etanoliamiini, hydroksilysiini, ornitiini, lysiini, 1-metyylihistidiini, histidiini, tryptofaani, 3-metyylihistidiini, anseriini, karnosiini, arginiini, hydroksiproliini, proliini.

Potilaan ravinto ja lääkitys vaikuttavat tulosten tulkintaan, minkä vuoksi on oleellista mainita lähetteessä kyseiset esitiedot.