Johdanto
Tutkimusnumero ja lyhenne | Nimi | Kenestä tutkitaan | Huom! |
4268 B -NAIT | IMMUUNITROMBOSYTOPENIATUTKIMUS, VASTASYNTYNEEN | äiti, isä, lapsi |
Seulontatutkimus. Tee jokaiselle oma tutkimuspyyntö. Sisältää trombosyyttien alloantigeenityypityksen DNA:sta (alihankintatutkimus). |
(20646 B -NAITjat) |
JATKOTUTKIMUKSET |
Tehdään B -NAIT -näytteistä (äiti, isä) tarvittaessa. Ei voi tilata erikseen. Laskutetaan erikseen. Sisältää trombosyyttien autovasta-ainetutkimukset sekä seulontatutkimusten perusteella valitut allovasta-ainetutkimukset ja ristikokeet. |
|
(20646 B -NAITjat) |
SEURANTATUTKIMUKSET | äiti |
Äidin vasta-ainetason seurantanäyte. Tee pyyntö tutkimukselle B -NAIT. Tutkimus muutetaan laboratoriossa. Laskutetaan B -NAITjat. Sisältää todettujen HPA-epäsopivuuksien mukaiset vasta-ainetutkimukset. |
20645 B -HPA1-kv |
LISÄTUTKIMUS TARVITTAESSA | äiti |
Tutkimuksesta sovitaan erikseen. Laskutetaan erikseen. Sisältää HPA-1a -vasta-aineen kvantitaation. |
Silloin, kun perheen vastasyntyneellä epäillään NAIT:ia
Seulontana tehdään trombosyyttien HPA-alloantigeenityypitys. Jos tutkimuksissa todetaan HPA-epäsopivuuksia, tehdään jatkotutkimuksia äidin mahdollisten HPA-allovasta-aineiden osoittamiseksi. Seulonta- ja jatkotutkimukset laskutetaan erikseen. Tarvittaessa voidaan lisätutkimuksena tehdä HPA-1a-vasta-aineiden kvantitaatio, joka laskutetaan erikseen.
Seurantanäytteet (myös perheen seuraava raskaus, jos sama isä ja äiti):
Tehdään vain tutkimukset äidin mahdollisten HPA-allovasta-aineiden osoittamiseksi.
NAIT-tutkimukset pyydetään kaikissa tapauksissa tutkimuksella 4268 B -NAIT. Tutkimukset valitaan laboratoriossa tilanteen mukaan.
Vastasyntyneen alloimmuunitrombosytopenia (engl. neonatal alloimmune thrombocytopenia, NAIT) on tavallisin vastasyntyneen vaikean trombosytopenian syy. Sikiön isältään perimä, äidiltä puuttuva trombosyyttiantigeeni (HPA, human platelet alloantigen) voi aiheuttaa äidin immunisaation. IgG-luokan vasta-aineet läpäisevät istukan ja johtavat sikiön trombosyyttien ennenaikaiseen tuhoutumiseen. Alloimmuunitrombosytopeniaa ei seulota raskausaikana. Diagnostiset selvittelyt aloitetaan useimmiten syntymän jälkeen, kun lapsella todetaan vaikea trombosytopenia ja vuotokomplikaatio (aivoverenvuoto, sisäelinvuodot, petekkiat, mustelmat).
Näytteet otetaan äidistä, lapsesta ja isästä. Näytteet tutkitaan ensin tavallisimpien alloimmuunitrombosytopeniaa aiheuttavien alloantigeenien suhteen (HPA-1, -2, -3, -5, -6 ja -15). Jos äidin ja lapsen välillä todetaan HPA-epäsopivuus, tutkitaan, onko äidillä osoitettavissa vasta-aineita kyseistä tekijää kohtaan. Harvinaisten alloimmuunitrombosytopeniaa aiheuttavien antigeenien poissulkemiseksi tehdään tarvittaessa ristikoe isän trombosyyteillä ja äidin seeruminäytteellä. Jatkotutkimukset tehdään laboratorion asiantuntijan harkinnan mukaan seulontatutkimusten tulosten ja kliinisen tilanteen perusteella (HPA-vasta-aineet, autovasta-aineet, ristikokeet). Todetuissa HPA-1a-immunisaatioissa määritetään harkinnan mukaan HPA-1a-vasta-aineen pitoisuus, mikä laskutetaan erikseen.
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Kliiniset konsultaatiot päivystysaikana Veripalvelun tilauskeskuksen kautta p. 029 300 1001
Indikaatiot
Vastasyntyneen trombosytopenia tai epäily sikiön trombosytopeniasta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö tai Trombosyyttitutkimus-lähete. Kiireettömiä näytteitä voidaan ottaa maanantaista torstaihin (ei ennen arkipyhiä) ja niiden tulee olla perillä Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa samana päivänä klo 18 mennessä tai seuraavana päivänä klo 8-9 välillä. Muista päivistä tulee sopia erikseen (veloitetaan näytteenkäsittelymaksu). Kiireellisissä tapauksissa tutkimuksia tehdään erikseen sovittaessa (Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393).
Hoitoyksikön tulee ilmoittaa tutkimuksen tilaamisesta viimeistään edellisenä päivänä Tampereella Lähteviin näytteisiin, p. 03 311 76487, Hämeenlinnassa ja Jyväskylässä asiakaspalveluun, p. 03 311 77800, Lahdessa p. 041 731 3775 (näytteiden lajittelu ja lähetys) ja Vaasassa p. 06-213 2523.
Näyteastia
Äiti ja isä: Seerumiputki 10/9 ml ja 4 x EDTA-putki (K2) 7/6 ml
Lapsi: EDTA-putki (K3) 5/2 ml tai hyytymistekijäputki (Na-sitraatti 3,2%, 0.109M) 5/2,7 ml
Seurantanäyte äidistä: Seerumiputki 10/9 ml ja 4 x EDTA-putki (K2) 7/6 ml
Näyte
Äidistä ja isästä 10 ml seerumiputki ja 3 x 10 ml (tai 4 x 7 ml) EDTA-verta. Seerumiputki otetaan aina ensimmäisenä.
Lapsesta 0,5-2 ml EDTA- tai sitraattiverta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Säilytys huoneenlämmössä (17‐24 °C). Kylmänä vuodenaikana näytteet on pakattava niin, että ne pysyvät huoneenlämpöisinä. Näytteen tulee olla Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa mieluiten näytteenottoa seuraavana päivänä klo 9 mennessä, kuitenkin viimeistään 48 tunnin kuluessa näytteenotosta. (Huom! Katso laboratorion aukioloajat.)
Lähetysosoite:
Fimlab Laboratoriot Oy, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio
Vernissakatu 1
01300 Vantaa
Menetelmä
DNA-tutkimus (HPA-genotyypitys) ja glykoproteiinispesifinen ELISA. HPA-genotyypitys tehdään alihankintana SPR Veripalvelussa.
Molempien vanhempien ja lapsen trombosyyttityypit tutkitaan tavallisimpien immunisaatiota aiheuttavien antigeenien suhteen (HPA-1, -2, -3, -5, -6 ja -15). Äidin HPA-vasta-aineet määritetään glykoproteiinispesifisillä immunokemiallisilla menetelmillä käyttäen tutkimuksessa myös lapsen isän trombosyyttejä (ristikokeet äidin seerumin kanssa).
Tulos valmiina
Tulos valmistuu 2-4 viikon kuluessa riippuen lisätutkimusten määrästä. Kiireellisissä tapauksissa HPA-alloantigeenityypitys voidaan tehdä seuraavana arkipäivänä. Kiireellisissä tapauksissa suositellaan yhteydenottoa Fimlabin Hemostaasi- ja trombosyyttitutkimuslaboratorion lääkäriin.
Tulokset välitetään SPR Veripalveluun hoitoon liittyvien konsultaatioiden ja erikoisverivalmisteiden toimitusten mahdollistamiseksi. Veripalvelusta toimitetaan äidille tarvittaessa myös erikoisverikortti.
Tulkinta
Lausunto.