Johdanto

Homokysteiini on rikkiä sisältävä aminohappo, jossa on yksi metyyliryhmä enemmän kuin kysteiinissä. Kahden molekyylin 4-hiilen sulfhydryyliryhmät voivat liittyä yhteen homokystiiniksi. Analyyttisesti tavallisimmin määritetään kokonaishomokystiini, joka sisältää sekä vapaan että sidotun homokysteiinin ja homokystiinin. Plasman lisääntyneen homokysteiinipitoisuuden on osoitettu olevan sydäninfarktin erillinen riskitekijä.

Indikaatiot

Sepelvaltimotaudin ja muiden ateroskleroottis-tromboottisten sairauksien riskin arviointi. B6- ja B12-vitamiinin sekä foolihapon puutteen osoittaminen ja hoidon seuranta. Perinnölliset rikkipitoisten aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml, kylmänäytteenotto, kylmäfuugaus puolen tunnin kuluessa näytteenotosta

Näyte

1 ml (minimimäärä 0.4 ml)  EDTA-plasmaa. 

Kylmänäytteenotto. Plasma on erotettava kylmäsentrifugoimalla puolen tunnin kuluessa näytteenotosta, koska punasoluista vapautuu homokysteiiniä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy 3 vrk jääkaappilämpötilassa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Immunokemiluminometrinen (CMIA)

Tulos valmiina

Kolmen arkipäivän kuluessa.

Viiteväli

5.0 – 15.0 µmol/l

Tulkinta

Sydän- ja verisuonitautien riski kasvaa plasman homokysteiinitason kohotessa. Naisilla tasot ovat noin 2 – 3 µmol/l alemmat kuin miehillä. Pitoisuudet nousevat iän myötä.

Hyperhomokysteinemia voidaan jakaa kolmeen luokkaan homokysteiinitason perusteella:

lievästi kohonnut	15 – 29	µmol/l
selvästi kohonnut	30 – 100	µmol/l
vahvasti kohonnut	yli 100	µmol/l

Plasman homokysteiinitasoihin vaikuttavat sekä geneettiset että ravitsemukselliset tekijät. Kystationiini-beeta-syntaasin (CBS) tai 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) geenimutaatiosta johtuvat entsyymipuutokset ovat perinnöllisistä muutoksista tavallisimmat.

Homokysteiinitasot nousevat foolihapon, B12-vitamiinin tai B6-vitamiinin puutostiloissa, samoin huonontunut munuaisfunktio voi aiheuttaa homokysteiinin kertymistä verenkiertoon. Lääkeaineista mm. metotreksaatti, fenytoiini, karbamatsepiini ja typpioksidi saattavat nostaa homokysteiinitasoja.

Virhelähteet

Homokysteiinipitoisuus kohoaa noin 10 % tunnissa, mikäli kokoverinäyte on sentrifugoimattomana huoneenlämmössä.