Johdanto
Alttius keliakiaan liittyy voimakkaasti HLA-DQB1*02-alleeliin ja erityisesti heterodimeerimolekyyliä koodaavaan DQA1*05-DQB1*02 geeniyhdistelmään. Yli 91-98%:lla potilaista on raportoitu DQB1*02-alleeli ja 87-95%:lla DQA1*05-DQB1*02 yhdistelmä. Vastaavat luvut taustaväestössä ovat 24-43% ja 16-39%. Valtaosalla DQB1*02-alleelin suhteen negatiivisista potilaista on DQB1*0302-alleeli.
Kyseisten HLA-alleelien määrittämistä voidaan siten käyttää tukena keliakian diagnostiikassa ja arvioitaessa henkilön perinnöllistä sairastumisalttiutta esimerkiksi keliakiapotilaiden perheenjäsenissä.
Indikaatiot
Keliakian poissulku epävarmoissa tapauksissa. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä: keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia potevat ja IgA-puutteiset henkilöt.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 5/3 ml
Näyte
3 – 1 ml EDTA-kokoverta
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilyy useita päiviä huoneenlämmössä, jääkaappilämpötilassa ja pakastettuna.
Menetelmä
Kaksivaiheinen PCR-monistukseen ja DNA-hybridisaatioon perustuva menetelmä, jolla tutkitaan onko henkilö positiivinen DQB1*02-, DQB1*0302- ja DQA1*05-alleelien suhteen.
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa.
Tulkinta
Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi tutkittujen alleelien suhteen. Vastaukseen liitetään lausunto. DQA1*05 tutkitaan vain henkilön ollessa positiivinen DQB1*02-alleelin suhteen, koska yksinään DQA1*05-alleelilla ei ole merkitystä.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4640 | B -HLAKeli | Ei | |
4640 | B -HLAKeli | Ei | |