Johdanto

Alttius keliakiaan liittyy voimakkaasti HLA-DQB1*02-alleeliin ja erityisesti heterodimeerimolekyyliä koodaavaan DQA1*05-DQB1*02 geeniyhdistelmään. Yli 91-98%:lla potilaista on raportoitu DQB1*02-alleeli ja 87-95%:lla DQA1*05-DQB1*02 yhdistelmä. Vastaavat luvut taustaväestössä ovat 24-43% ja 16-39%. Valtaosalla DQB1*02-alleelin suhteen negatiivisista potilaista on DQB1*0302-alleeli. 

Kyseisten HLA-alleelien määrittämistä voidaan siten käyttää tukena keliakian diagnostiikassa ja arvioitaessa henkilön perinnöllistä sairastumisalttiutta esimerkiksi keliakiapotilaiden perheenjäsenissä.

Indikaatiot

Keliakian poissulku epävarmoissa tapauksissa. Sairastumisalttiuden arvioiminen oireettomilla riskihenkilöillä: keliakiapotilaiden lähiomaiset, insuliinidiabeetikot sekä Sjögrenin oireyhtymää tai Basedowin tautia potevat ja IgA-puutteiset henkilöt.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

3 – 1 ml EDTA-kokoverta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy useita päiviä huoneenlämmössä, jääkaappilämpötilassa ja pakastettuna.

Menetelmä

Kaksivaiheinen PCR-monistukseen ja DNA-hybridisaatioon perustuva menetelmä, jolla tutkitaan onko henkilö positiivinen DQB1*02-, DQB1*0302- ja DQA1*05-alleelien suhteen.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Vastauksena ilmoitetaan genotyyppi tutkittujen alleelien suhteen. Vastaukseen liitetään lausunto. DQA1*05 tutkitaan vain henkilön ollessa positiivinen DQB1*02-alleelin suhteen, koska yksinään DQA1*05-alleelilla ei ole merkitystä.